Nerwiakowłókniakowatość typu 1 – uaktualnienie
STRESZCZENIE
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, z zapadalnością wynoszącą około 1 na 2500-3000 osób światowej populacji. Choroba jest spowodowana mutacją inaktywującą w genie NF1 na chromosomie 17. Towarzyszy jej zwiększona chorobowość i śmiertelność. W ciągu ostatnich lat w dziedzinie nerwiakowłókniakowatości typu 1 nastąpił istotny postęp polegający na standaryzacji postępowania wobec jej podstawowych objawów. Ponadto zrozumienie roli neurofibrominy, białka związanego z nerwiakowłókniakowatością typu 1, w regulacji wzrostu komórek rzuciło pewne światło na patogenezę choroby, jak również spowodowało rozwój nowych metod leczenia. W tym przeglądzie opisaliśmy objawy kliniczne, ostatnie odkrycia genetyczne i molekularne oraz rozwijające się sposoby postępowania w przypadku problemów klinicznych związanych z nerwiakowłókniakowatością typu 1.
aDepartments of Pediatrics and Neurosciences i Charles P. Darby Children’s Research Institute, Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina
bDepartment of Neurology, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri
cDepartment of Genetics, University of Alabama, Birmingham, Alabama
Przedrukowano z: Pediatrics, Vol. 123, no. 1, January 2009, p. 124
Abstrakt:
Bądź na bieżąco - czytaj artykuły
Bądź na bieżąco - czytaj artykuły
