Może się okazać, że wiele możliwych genów odpowiedzialnych za nawracające utraty ciąży koduje białka mające kluczowe znaczenie dla rozwoju wczesnozarodkowego i płodowego, jak również białka związane, jak opisano w wyżej wspomnianym doniesieniu, z zaburzeniami rytmu serca u płodu. W rachubę wchodzą też nieprawidłowości epigenetyczne, a nawet dotyczące mikroRNA.12

Kluczowe zagadnienie
• Jest mało prawdopodobne, aby przyszłe odkrycia dotyczące nawracających utrat ciąży zostały dokonane w relatywnie mało precyzyjnych badaniach asocjacji w obrębie całego genomu.


W przyszłości osiągniemy być może w końcu taki stan, w którym stosunkowo tanie zestawy do jednoczesnej oceny wielu genów i inne metody wysoko przepustowej przesiewowej oceny materiału genetycznego będą wykorzystywane do przesiewowego wykrywania genetycznych przyczyn izolowanych i nawracających utrat ciąży, co pozwoli wyjaśnić pacjentkom przyczyny tych rozdzierających serce strat i wyeliminuje często irracjonalne impulsy winy i gniewu, które mogą nawet mieć konsekwencje w postaci roszczeń i procesów z tytułu odpowiedzialności zawodowej. Przy okazji odradzałbym również lekarzom stosowanie agresywnych, kosztownych i/lub mających nieudowodnioną wartość metod leczenia w ramach prób pomocy takim zdesperowanym pacjentkom.

Zanim to wszystko nastąpi, należy zapoczątkować dalsze badania w celu określenia częstości występowania arytmogennych mutacji jako przyczyny niewyjaśnionych zgonów płodów. Dodatkową zaletą takiego podejścia jest identyfikacja rodziców dotkniętych tym samym problemem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rytmu serca, którym będzie można następnie zaproponować interwencje ratujące życie.

Contemporary OB/GYN, Vol. 58, No. 7, July 2013, p. 8. Do genetic factors explain recurrent pregnancy loss?

Do góry