Diagnostyka genetyczna w niepłodności – wybrane zagadnienia

dr n. med. Agnieszka Stembalska
lek. Aleksandra Jakubiak
dr n. med. Izabela Łaczmańska

Katedra i Zakład Genetyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu

Adres do korespondencji: dr n. med. Agnieszka Stembalska, Katedra i Zakład Genetyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, ul. Marcinkowskiego 1, 50-368 Wrocław; e-mail: agnieszka.stembalska@umed.wroc.pl

Niepłodność staje się coraz powszechniejszym zjawiskiem. Definicja niepłodności obejmuje zarówno niemożność zajścia w ciążę i jej utrzymania, jak i urodzenia żywego dziecka. Osobny termin – bezpłodność – stosowany jest w odniesieniu do osób niezdolnych do posiadania potomstwa.

Wprowadzenie

Problem niepłodności stał się w ostatnich latach problemem powszechnym. Według danych statystycznych w Polsce dotyczy on około 20% dorosłych w wieku rozrodczym, czyli mniej więcej 1,5 mln par starających się o potomstwo.1

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) niepłodność definiowana jest jako niemożność zajścia w ciążę przez 12 miesięcy regularnego współżycia bez stosowania metod zapobiegania ciąży.2,3 Pojęcie „niepłodność” obejmuje także niemożność utrzymania ciąży oraz niemożność urodzenia żywego dziecka.2 Dłuższy czas trwania zaburzeń płodności uwzględnia definicja demograficzna zaproponowana przez ORC Macro łącznie z WHO, gdzie autorzy opisują niepłodność jako niemożność zajścia w ciążę bądź utrzymania ciąży przez osoby w wieku reprodukcyjnym w ciągu pięciu lat starań.1

Niepłodność można zakwalifikować jako pierwotną lub wtórną. Pierwotna dotyczy sytuacji, w której para nie posiada i nigdy nie posiadała żywo urodzonego dziecka. Może się to wiązać z niemożnością zajścia w ciążę, poronieniami samoistnymi lub urodzeniem martwego dziecka.2,4 Niepłodność wtórna diagnozowana jest w przypadku, gdy kobieta nie jest w stanie zajść w ciążę lub urodzić kolejnego dziecka po wcześniejszym powodzeniu rozrodu, tj. posiada już dziecko.2

Poronienie jest definiowane jako utrata ciąży przed 22 tygodniem. Trzy kolejne poronienia określa się jako poronienia nawracające. Problem ten dotyczy około 1% par.5 Natomiast według American Society for Reproductive Medicine (ASRM) poronienia nawracające diagnozuje się już w przypadku utraty dwóch kolejnych ciąż przed 20 tygodniem. Ciąże w takich przypadkach muszą być potwierdzone ultrasonograficznie lub histopatologicznie, wyłącza się z tej grupy ciąże biochemiczne, ektopowe i zaśniad groniasty.6

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wdrożenie diagnostyki mającej na celu wyjaśnienie przyczyn niepowodzeń rozrodu po dwóch następujących po sobie poronieniach.5

W każdym przypadku zaburzeń płodności proponuje się ocenę w trzech kategoriach:

  • opisującej problem – czas trwania niepłodności, wiek starających się o dziecko, pierwotna niepłodność lub wtórna
  • diagnostycznej – testy diagnostyczne, problemy z owulacją lub niedrożność jajowodów u kobiety, nieoptymalny lub nieprawidłowy wynik badania nasienia mężczyzny itp.
  • prognostycznej – ocena prawdopodobieństwa spontanicznej koncepcji na podstawie danych klinicznych i wykonanych badań.7

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Genetyczne przyczyny niepłodności

Wśród przyczyn niepłodności – poza czynnikami hormonalnymi, infekcyjnymi, ogólnoustrojowymi, immunologicznymi i ginekologicznymi – wymienia się czynniki genetyczne. Mogą one prowadzić do [...]

Diagnostyka

Przyczyny niepłodności można podzielić na odnoszące się tylko do kobiet, tylko do mężczyzn i dotyczące obu płci, dlatego zakres badań genetycznych [...]

Podsumowanie

Niepłodność jest obecnie ważnym problemem osobistym pary starającej się bezskutecznie o dziecko, jak również istotną kwestią społeczną i demograficzną. Spadek liczby [...]