Brzuch

Do struktur widocznych w pierwszym trymestrze należą ściana brzucha, przyczep pępowiny, pęcherzyk żołądka oraz pęcherz moczowy. Najczęstszymi wykrywanymi nieprawidłowościami są ubytki powłok brzucha: przepuklina pępowinowa (ryc. 5), wytrzewienie (ryc. 6) oraz bardziej rozległe defekty określane mianem zespołu braku pępowiny (anomalia szypuły ciała, zespół wad kończyn i powłok ciała). Fizjologiczna przepuklina jelita środkowego jest częsta przed 12 tygodniem ciąży i nie należy jej mylić z przepukliną pępowinową. Powiększenie pęcherza moczowego (pęcherz olbrzymi; ryc. 7) może być wczesnym przejawem upośledzenia odpływu moczu z pęcherza. Nerek na ogół nie udaje się uwidocznić przed 14 tygodniem ciąży, a ponieważ aż do drugiego trymestru płyn owodniowy nie składa się głównie z moczu płodu, brak nerek lub ich dysfunkcja nie spowodują małowodzia we wczesnym okresie ciąży.

Kręgosłup

Kręgosłup nie jest łatwy do oceny w pierwszym trymestrze i większość nieprawidłowości pozostaje niewykryta. W rzadkich przypadkach można podejrzewać rozszczep kręgosłupa na wielu poziomach, a także duże nieprawidłowe masy, takie jak potworniak w okolicy krzyżowo-guzicznej.

Kończyny

Należy co najmniej udokumentować obecność czterech kończyn, w tym proksymalnych kości długich (kość ramienna i kość udowa) oraz dystalnych kości długich (kości promieniowa, łokciowa, piszczelowa i strzałkowa). Ciężkie dysplazje szkieletu, takie jak dysplazja śmiertelna (tanatoforyczna), mogą objawiać się małymi kończynami i wąską klatką piersiową już w pierwszym trymestrze. Można również obrazować ręce i stopy, chociaż nie zawsze da się wykryć nieprawidłowości palców. W niektórych przypadkach można podejrzewać polidaktylię (ryc. 8).

Czynniki ryzyka nieprawidłowości strukturalnych

Nieprawidłowa przezierność karku wiąże się z większą częstością występowania nieprawidłowości strukturalnych u płodów z zarówno prawidłowym, jak i nieprawidłowym kariotypem. Nieprawidłowa przezierność karku po 11-14 tygodniu ciąży jest wskazaniem do poradnictwa genetycznego i należy rozważyć wczesne badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze, tj. po 14-16 tygodniu ciąży. Nieprawidłowa przezierność karku jest również wskazaniem do badania echokardiograficznego płodu w drugim trymestrze.

W niektórych przypadkach obraz ultrasonograficzny w pierwszym trymestrze może sugerować nieprawidłowości pewnych struktur, ale nie jest dla nich diagnostyczny. W tych przypadkach wczesne badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży może prowadzić do rozpoznania prenatalnego przed rutynowym badaniem wykonywanym po 18-20 tygodniu. Z naszego doświadczenia wynika, że wczesne badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze w takich przypadkach przyczyniało się do mniej zaawansowanego wieku ciążowego w momencie przerwania ciąży u kobiet poddawanych ocenie ultrasonograficznej po 11-14 tygodniu.⁴

Drugi trymestr

Wady rozwojowe możliwe do wykrycia w badaniu ultrasonograficznym w drugim trymestrze ciąży przedstawiono w tabeli 2.

Po 18-20 tygodniu ciąży szczegółowe badanie ultrasonograficzne pozwala na ocenę większości struktur anatomicznych. Wcześniejsza ocena anatomiczna w drugim trymestrze, przed upływem 18 tygodnia, powinna być ograniczona do pacjentek z grupy dużego ryzyka i/lub wyspecjalizowanych ośrodków.

Mózg i czaszka płodu

Obrazowanie w płaszczyźnie poprzecznej na poziomie, na którym mierzy się wymiar dwuciemieniowy oraz obwód główki, pozwala na identyfikację jamy przegrody przeźroczystej, komory trzeciej oraz wzgórza. Projekcja skośna/poprzeczna umożliwia obrazowanie struktur tylnego dołu czaszki. Wreszcie w projekcji poprzecznej powyżej śródmózgowia można zidentyfikować komory boczne. Za pomocą obrazowania w czasie rzeczywistym należy ocenić integralność sklepienia czaszki. Anomalie, których nie powinno się przeoczyć w pierwszym trymestrze, nie mogą również zostać przeoczone w drugim trymestrze, w tym holoprozencefalia (ryc. 9), przepuklina mózgowa (ryc. 10) oraz bezmózgowie (ryc. 11).

Powiększenie komór mózgu może wskazywać na kilka stanów (ryc. 12). Jako izolowana wykryta wada powiększenie komór mózgu może wynikać z upośledzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego i wskazywać na wodogłowie. Nieprawidłowy rozwój kory może być przyczyną powiększenia komór mimo braku upośledzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.

Powiększenie komór mózgu występuje również w zespole Dandy’ego-Walkera, malformacji charakteryzującej się brakiem środkowej części móżdżku – zwanej robakiem – i torbielowatym poszerzeniem komory czwartej, które jest widoczne w tylnym dole czaszki (ryc. 13). Powiększenie komór mózgu jest także elementem malformacji Arnolda-Chiariego typu II, która występuje w większości przypadków rozszczepu kręgosłupa. Ubytek kręgosłupa, który jest przyczyną przepukliny oponowo-rdzeniowej, wytwarza podciśnienie działające na mózg, w którym z kolei dochodzi do przesunięcia tyłomózgowia do kanału kręgowego. Powoduje to wydłużenie i zniekształcenie móżdżku, który przybiera kształt banana („objaw banana”, ryc. 14), zapadnięcie kości czołowych w obrębie sklepienia czaszki, co nadaje jej kształt cytryny („objaw cytryny”, ryc. 15), a także upośledzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego prowadzące do powiększenia komór mózgu. W celu potwierdzenia obecności i nasilenia defektu kręgosłupa konieczna jest jego ocena w płaszczyznach strzałkowej i poprzecznej.

Powiększenie komór mózgu, zarówno izolowane, jak i związane z innymi nieprawidłowościami strukturalnymi, wiąże się z nieprawidłowościami genetycznymi. Niewielkie powiększenie komór występuje w zespole Downa. Wodogłowie u płodu płci męskiej, u którego nie stwierdza się innych nieprawidłowości, może wynikać z mutacji genu LICAM, związanego z wodogłowiem sprzężonym z chromosomem X. Malformacja Dandy’ego-Walkera wiąże się zarówno z nieprawidłowościami chromosomowymi, jak i chorobami jednogenowymi. Mimo że wady cewy nerwowej mają zwykle podłoże wieloczynnikowe, mogą też być cechą trisomii 18. Jeżeli stwierdzi się powiększenie komór mózgu, wskazane jest poradnictwo genetyczne.

Innym rozpoznaniem, które można podejrzewać na podstawie badania ultrasonograficznego w drugim trymestrze, jest agenezja ciała modzelowatego (ryc. 16). Stan ten polega na braku dużego pęczka istoty białej w linii pośrodkowej ciała, który łączy ze sobą neurony obu półkul. Agenezję ciała modzelowatego należy podejrzewać, gdy nie widać jamy przegrody przeźroczystej, komora trzecia wydaje się duża, a komory boczne mają kształt kropli, z poszerzeniem rogów tylnych.

Twarz

Widok twarzy z profilu w pierwszym i drugim trymestrze pozwala rozpoznać małą żuchwę, czyli mikrognację (ryc. 17). Na podstawie obrazu z profilu można również podejrzewać pośrodkowy (obustronny) rozszczep wargi (ryc. 18, 19). Wargi i podniebienie najlepiej oceniać na obrazach w płaszczyznach wieńcowej i poprzecznej na wysokości podniebienia. Rozszczep jest najczęściej jednostronny i zwykle nie zostaje wykryty aż do drugiego trymestru. Rozszczep podniebienia towarzyszący rozszczepowi wargi dotyczy podniebienia kostnego i zasadniczo można go podejrzewać. Izolowany rozszczep podniebienia typowo dotyczy podniebienia miękkiego i jest wykrywany rzadko. Obrazowanie całej twarzy w czasie rzeczywistym pozwala na wykrycie nieprawidłowych mas, potworniaków i naczyniaków limfatycznych.