Położnicy i ich pacjentki mają do dyspozycji coraz bardziej złożony zestaw prenatalnych badań przesiewowych i diagnostycznych. Wraz z korzyściami wiążącymi się z tymi nowymi możliwościami pojawia się następujący problem: trzeba dostarczyć kobietom informacji potrzebnych do dokonywania przez nie świadomych wyborów w kwestiach dotyczących diagnostyki, zgodnie z ich sytuacją kliniczną i światopoglądem. W praktyce klinicznej lekarz często nie ma czasu, aby przed diagnostyką genetyczną omówić z ciężarną wszystkie kwestie, które towarzystwa medyczne zalecają w swoich rekomendacjach dotyczących poradnictwa. W niektórych przypadkach zasadne jest skierowanie pacjentki do doradcy genetycznego w celu przedyskutowania możliwości diagnostycznych (tab. 1). Zarówno National Society of Genetic Counselors, jak i American College of Medical Genetics and Genomics dostarczają informacji, które mogą być pomocne w wyszukiwaniu ośrodków zajmujących się poradnictwem genetycznym^1,2. W praktyce jednak kierowanie na formalną konsultację genetyczną każdej kobiety w ciąży jest nierealne. Położnicy muszą zatem dysponować narzędziami, które pozwolą im zapewnić swoim pacjentkom najbardziej podstawową edukację i poradnictwo przed diagnostyką genetyczną.

W niniejszym artykule omówiono najważniejsze elementy poradnictwa przed diagnostyką genetyczną, które należy oferować każdej ciężarnej, a także przedstawiono pewne wskazówki dotyczące tego, jak prowadzić takie poradnictwo.

Obecne zalecenia dotyczące diagnostyki

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sformułowało kilka zaleceń dotyczących poradnictwa w kwestii badań w kierunku aneuploidii oraz przesiewowego wykrywania nosicielstwa chorób genetycznych. Według ACOG „badania przesiewowe lub diagnostyczne w kierunku aneuploidii powinny być omawiane ze wszystkimi ciężarnymi i oferowane im na wczesnym etapie ciąży”³. ACOG rekomenduje również, aby wszystkim kobietom zalecać przesiewowe badania w kierunku nosicielstwa, które powinny obejmować co najmniej wykrywanie nosicielstwa genów mukowiscydozy i rdzeniowego zaniku mięśni, a w zależności od odmiany i pochodzenia etnicznego pacjentki można zaproponować również dodatkowe testy⁴. Ostateczny wybór należy do pacjentki, powinien on być świadomy, oparty na wspólnej decyzji, a testy powinny być dostosowane do sytuacji klinicznej, światopoglądu, preferencji i celów ciężarnej. Nie ulega wątpliwości, że realizacja tych zaleceń podczas pierwszej wizyty prenatalnej, która musi również uwzględniać inne ważne aspekty opieki prenatalnej, stanowi wyzwanie.