Nowe narzędzia poradnictwa dotyczącego prenatalnych badań genetycznych

Mary E. Norton, MD1
Renée L. Chard, MSc, CGC2

1Professor, University of California w San Francisco

2Certified Genetic Counselor, Maine Medical Partners Women’s Health w Portlandzie

Autorki nie zgłaszają żadnych potencjalnych konfliktów interesów odnoszących się do treści niniejszego artykułu.

Contemporary OB/GYN 2019;64(2):15-23

  • Omówienie obecnych zaleceń dotyczących diagnostyki na podstawie rekomendacji ACOG oraz elementów rutynowego poradnictwa przed diagnostyką genetyczną
  • Czym się różnią prenatalne badania przesiewowe od diagnostycznych?
  • Jak rozmawiać z kobietami w ciąży o badaniach prenatalnych? Kilka praktycznych wskazówek


Położnicy i ich pacjentki mają do dyspozycji coraz bardziej złożony zestaw prenatalnych badań przesiewowych i diagnostycznych. Wraz z korzyściami wiążącymi się z tymi nowymi możliwościami pojawia się następujący problem: trzeba dostarczyć kobietom informacji potrzebnych do dokonywania przez nie świadomych wyborów w kwestiach dotyczących diagnostyki, zgodnie z ich sytuacją kliniczną i światopoglądem. W praktyce klinicznej lekarz często nie ma czasu, aby przed diagnostyką genetyczną omówić z ciężarną wszystkie kwestie, które towarzystwa medyczne zalecają w swoich rekomendacjach dotyczących poradnictwa. W niektórych przypadkach zasadne jest skierowanie pacjentki do doradcy genetycznego w celu przedyskutowania możliwości diagnostycznych (tab. 1). Zarówno National Society of Genetic Counselors, jak i American College of Medical Genetics and Genomics dostarczają informacji, które mogą być pomocne w wyszukiwaniu ośrodków zajmujących się poradnictwem genetycznym1,2. W praktyce jednak kierowanie na formalną konsultację genetyczną każdej kobiety w ciąży jest nierealne. Położnicy muszą zatem dysponować narzędziami, które pozwolą im zapewnić swoim pacjentkom najbardziej podstawową edukację i poradnictwo przed diagnostyką genetyczną.

W niniejszym artykule omówiono najważniejsze elementy poradnictwa przed diagnostyką genetyczną, które należy oferować każdej ciężarnej, a także przedstawiono pewne wskazówki dotyczące tego, jak prowadzić takie poradnictwo.

Obecne zalecenia dotyczące diagnostyki

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sformułowało kilka zaleceń dotyczących poradnictwa w kwestii badań w kierunku aneuploidii oraz przesiewowego wykrywania nosicielstwa chorób genetycznych. Według ACOG „badania przesiewowe lub diagnostyczne w kierunku aneuploidii powinny być omawiane ze wszystkimi ciężarnymi i oferowane im na wczesnym etapie ciąży”3. ACOG rekomenduje również, aby wszystkim kobietom zalecać przesiewowe badania w kierunku nosicielstwa, które powinny obejmować co najmniej wykrywanie nosicielstwa genów mukowiscydozy i rdzeniowego zaniku mięśni, a w zależności od odmiany i pochodzenia etnicznego pacjentki można zaproponować również dodatkowe testy4. Ostateczny wybór należy do pacjentki, powinien on być świadomy, oparty na wspólnej decyzji, a testy powinny być dostosowane do sytuacji klinicznej, światopoglądu, preferencji i celów ciężarnej. Nie ulega wątpliwości, że realizacja tych zaleceń podczas pierwszej wizyty prenatalnej, która musi również uwzględniać inne ważne aspekty opieki prenatalnej, stanowi wyzwanie.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Elementy rutynowego poradnictwa przed diagnostyką genetyczną

Mimo że większość chorób uwarunkowanych genetycznie występuje u kobiet bez istotnych wywiadów rodzinnych czy też czynników ryzyka, pacjentki z niepokojącymi wywiadami [...]

Omówienie wartości i preferencji pacjentki

Podejmując ostateczne decyzje dotyczące prenatalnych badań genetycznych, trzeba brać pod uwagę światopogląd i preferencje pacjentki. Nie należy pobierać krwi potrzebnej do [...]

Wnioski

Możliwości prenatalnych badań genetycznych znacznie się zwiększyły. Mimo że zakres związanej z tym wiedzy często może być przytłaczający zarówno dla pacjentek, [...]