Temat numeru

Kardiomiopatie – aktualny stan wiedzy

lek. Przemysław Chmielewski1
dr n. med. Ewa Michalak1
dr n. med. Mariusz Kłopotowski2
prof. dr hab. n. med. Elżbieta Katarzyna Biernacka3
dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, prof. nadzw. IK4

prof. dr hab. n. med. Zofia T. Bilińska1

1Ośrodek Badań Przesiewowych Dziedzicznych Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego, Instytut Kardiologii, Warszawa

2Klinika Kardiologii i Angiologii Interwencyjnej, Instytut Kardiologii, Warszawa

3Klinika Wad Wrodzonych Serca, Instytut Kardiologii, Warszawa

4Oddział Kardiomiopatii, Instytut Kardiologii, Warszawa

Adres do korespondencji: prof. dr hab. n. med. Zofia Bilińska, Ośrodek Badań Przesiewowych Dziedzicznych Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego, Instytut Kardiologii, Warszawa, e-mail: zbilinska@ikard.pl

W niniejszej pracy omówiono aktualną wiedzę dotyczącą kardiomiopatii przerostowej, rozstrzeniowej, restrykcyjnej, arytmogennej kardiomiopatii prawej komory oraz kardiomiopatii z niescalenia mięśnia lewej komory.

Wprowadzenie

Kardiomiopatie to choroby mięśnia sercowego, w których jest on strukturalnie i czynnościowo nieprawidłowy przy braku choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, wad zastawkowych i wrodzonych wad serca tak nasilonych, że mogłyby odpowiadać za obserwowany nieprawidłowy stan mięśnia sercowego.1 Wyróżnia się kardiomiopatię przerostową (HCM – hypertrophic cardiomyopathy), rozstrzeniową (DCM – dilated cardiomyopathy), restrykcyjną (RCM – restrictive cardiomyopathy), arytmogenną kardiomiopatię prawej komory (ARVC – arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy) i kardiomiopatie niesklasyfikowane. Wprowadzenie badań genetycznych (metodą sekwencjonowania następnej generacji) do praktyki klinicznej, wiedza pogłębiająca się dzięki badaniom rezonansu magnetycznego serca (CMR – cardiac magnetic resonance), a także analiza danych klinicznych dużych grup pacjentów przyczyniły się do lepszego i wcześniejszego rozpoznawania tych chorób, zwłaszcza subklinicznej ich fazy. Ponadto w ostatnich kilku latach ukazały się nowe standardy postępowania w HCM opracowane przez European Society of Cardiology (ESC),2 dwa stanowiska grupy roboczej ESC dotyczące postępowania diagnostycznego w kardiomiopatiach3 i propozycja nowej definicji DCM.4

Kardiomiopatia przerostowa

Najczęstszą postać kardiomiopatii stanowi HCM; jej występowanie w populacji dorosłych określa się na 0,2%. Warunkiem rozpoznania jest stwierdzenie pogrubienia ścian lewej komory, które nie wynika wyłącznie z nadmiernego obciążenia serca. Przerost mięśnia sercowego w HCM ma zwykle charakter asymetryczny (ryc. 1), może obejmować prawą komorę (RV – right ventricle), a do towarzyszących nieprawidłowości należą włóknienie miokardium, nieprawidłowa budowa aparatu zastawki mitralnej oraz zaburzenia mikrokrążenia wieńcowego.

Za diagnostyczne przyjmuje się pogrubienie miokardium ≥15 mm w ≥1 segmencie, a w przypadku krewnych I stopnia ≥13 mm. HCM na ogół towarzyszą zmiany elektrokardiograficzne, przede wszystkim cechy przerostu lewej komory ze zmianami odcinka ST-T oraz patologiczne załamki Q, które stwierdza się często już przed wystąpieniem diagnostycznych zmian echokardiograficznych. U ok. 6% pacjentów z HCM pomimo przerostu w badaniu echokardiograficznym EKG pozostaje prawidłowe.5

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Kardiomiopatia restrykcyjna

RCM to rzadka choroba mięśnia sercowego, charakteryzująca się zaburzeniami funkcji rozkurczowej, upośledzeniem napełniania i wzrostem ciśnienia późnorozkurczowego przy prawidłowych objętościach rozkurczowych, [...]

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

DCM jest ważną przyczyną niewydolności serca z upośledzoną frakcją wyrzutową i najczęstszą przyczyną przeszczepień serca. W zaleceniach ESC z 2008 r. [...]

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

ARVC to postępująca choroba, w której mięsień sercowy ulega dystrofii, a jego miejsce zajmuje tkanka włóknisto-tłuszczowa.1,22 ARVC jest uwarunkowana genetycznie: zazwyczaj [...]

Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory

Podsumowanie

Ogromny postęp w wyjaśnianiu podłoża genetycznego kardiomiopatii (stwierdzanego obecnie u 40-60% chorych z kardiomiopatiami) i staranna charakterystyka genotypowo-fenotypowa umożliwiają obecnie rozpoznawanie [...]