Najczęściej za występowanie choroby jest odpowiedzialna mutacja w obrębie genu LDLR. Nieleczona hipercholesterolemia prowadzi do powikłań sercowo-naczyniowych. Stwarza bardzo duże ryzyko udaru lub zawału, wreszcie wysokie ryzyko przedwczesnego zgonu z powodu powikłań miażdżycy.

– Objawem hipercholesterolemii rodzinnej jest znacząco podwyższony poziom cholesterolu całkowitego >310 mg/dl lub LDL >190 mg/dl. Niezwykle ważnym elementem diagnostycznym jest też dodatni wywiad rodzinny, z którego wynika, że osoby spokrewnione chorują relatywnie wcześniej na choroby układu sercowo-naczyniowego, czyli mamy w rodzinie różne powikłania miażdżycy, udary i zawały, które określamy jako przedwczesny epizod sercowo-naczyniowy. W przypadku kobiet dotyczy to osób przed 60. r.ż., w przypadku mężczyzn przed 55. r.ż. – wyjaśnia dr n. med. Krzysztof Chlebus, kardiolog z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego GUMed, kierujący poradnią i całym projektem.