Choroby genetyczne
Choroba, która wymaga centralnego sterowania
O problemach związanych z leczeniem mukowiscydozy w Polsce zgodnie z europejskimi standardami z prof. dr hab. med. Dorotą Sands, kierownikiem Zakładu Mukowiscydozy IMiD i Centrum Leczenia Mukowiscydozy – Oddziału Chorób Płuc Szpitala Dziecięcego w Dziekanowie Leśnym, rozmawia Ewa Szarkowska
MT: Przypomnijmy, jakie są objawy mukowiscydozy.
Prof. Dorota Sands: Kliniczne objawy mukowiscydozy dotyczą głównie przewodu pokarmowego i układu oddechowego. W przypadku nieleczonej niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki obserwujemy: słaby rozwój fizyczny, biegunki tłuszczowe, cuchnące stolce, stały niedobór masy ciała, niekiedy niedrożność jelit i wgłobienia. Objawy ze strony układu oddechowego na ogół zauważane są nieco później. Są to nawracające i przewlekające się infekcje dróg oddechowych, w tym zapalenia oskrzeli/oskrzelików i płuc, polipy nosa i zapalenie zatok przynosowych. Często jest tak, że gdy w jednym domu na infekcję wirusową choruje dwoje czy troje rodzeństwa, to u zdrowego rodzeństwa katar po tygodniu przechodzi, a u chorego dziecka z pozoru zwykła infekcja przebiega zdecydowanie gorzej, pojawia się obturacyjne zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok itp. Nieco inaczej wygląda to u starszych chorych, gdzie z powodu mukowiscydozy dochodzi do rozstrzeni oskrzeli, przewlekłych zapaleń zatok przynosowych, a nawet problemów z rozrodczością z uwagi na niedrożność kanalików nasiennych u mężczyzn.
MT: W jaki sposób najprościej lekarz może zweryfikować podejrzenie mukowiscydozy?
D.S.: Zlecając przeprowadzenie diagnostyki potwierdzającej lub wykluczającej mukowiscydozę w postaci nieinwazyjnego i taniego testu potowego. Bez względu na to, czy w danym kraju jest system badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, czy go nie ma, wskazaniem do wykonania takiego testu są nawracające i dłużej ciągnące się infekcje ze strony układu oddechowego.
Jak wielu Polaków choruje na mukowiscydozę?
Odpowiedź nie jest łatwa, ponieważ przez wiele lat nie prowadzono w Polsce takiego rejestru. Jednak na podstawie danych z NFZ bazujących na sprawozdaniach placówek medycznych szacuje się, że w naszym kraju na mukowiscydozę choruje ok. 2000-2500 osób. W ubiegłym roku Polska dołączyła do Europejskiego Rejestru CF (European Cystic Fibrosis Society Patient Registry), jest więc nadzieja, że już za rok będziemy mieli wiarygodne i uszczegółowione dane.
MT: W Polsce mediana wieku w momencie zgonu z powodu mukowiscydozy wynosi około 24 lat, podczas gdy w Kanadzie prawie 40 lat, a w Europie ponad 30. Skąd taka różnica?
D.S.: Na podstawie danych z rejestrów, które są standardem w krajach zachodnich, utworzono tam bardzo efektywny system leczenia, nakierowany na doskonalenie dostępnych terapii objawowych, obecnie także nowych leków przyczynowych. Poza tym utworzon...
