Pediatria

Dystrofia mięśniowa – leczenie ciągle niezadowalające

O mutacji w genie dystrofiny, wątpliwościach dotyczących glikokortykosteroidów i nadziejach związanych z rehabilitacją w chorobie Duchenne’a (DMD) z dr n. med. Karoliną Śledzińską z Oddziału Patologii Noworodka, Niemowlęcia i Chorób Metabolicznych Centrum Chorób Rzadkich GUMed rozmawia Ryszard Sterczyński

MT: W kontekście DMD mówimy o chłopcach. Dziewczynki na DMD nie chorują?

Dr Karolina Śledzińska: Na DMD zapada rocznie w Polsce ok. 40 chłopców. Częstość występowania choroby to 1/3500-6000 urodzeń. W Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku mamy pod opieką 100 chłopców. Jest to choroba, której dziedziczenie jest sprzężone z płcią: chorują głównie chłopcy, a kobiety są nosicielkami i mogą przekazywać uszkodzony gen. Bardzo rzadko się zdarza, że pojawiają się objawy choroby u nosicielek – dotychczas zalecenia mówiły o wzmożonym nadzorze kardiologicznym kobiet nosicielek.

Innym wyjątkiem może być pojawienie się choroby u dziewczynki z zespołem Turnera, u której występuje tylko jeden chromosom X. Jeżeli dojdzie w nim do mutacji w genie dystrofiny, może ona zachorować na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Pod naszą opieką znajduje się jedna taka pacjentka.

MT: Jakimi lekami i formami rehabilitacji dysponują lekarze?

K.Ś.: Niestety, choroba jest obecnie nieuleczalna, nie mamy żadnego leku, który mógłby uzdrowić dziecko. Mięśnie zostają pozbawione dystrofiny (białka biorącego udział w budowie i funkcjonowaniu komórek mięśniowych), czego konsekwencją jest ich początkowe osłabienie, następnie stopniowy zanik i zastąpienie tkanką włóknistą oraz tłuszczową, co powoduje trudności w poruszaniu się. Tym bardziej jest istotne, by takie dzieci znalazły się pod wielospecjalistyczną opieką już od najmłodszych lat i żeby od momentu diagnozy miały rehabilitację, nawet gdy dopiero ukończyły np. pierwszy rok życia.

MT: Czy takie działania opóźniają rozwój choroby?

K.Ś.: Na pewno usprawniają pacjentów, którzy dzięki rehabilitacji dłużej mogą poruszać się samodzielnie. Oprócz rehabilitacji wykazano, że lekami spowalniającymi przebieg choroby są glikokortykosteroidy, których podawanie, według międzynarodowych wytycznych, rozpoczyna się na ogół w 4.-6. r.ż., kiedy dzieci nie zdobywają już nowych funkcji motorycznych: chodzą, biegają, niektóre zdążą się nawet nauczyć jeździć na rowerze. W fazie plateau, kiedy nie nabywają już nowych umiejętności ruchowych, wprowadzamy glikokortykosteroidy, które nie leczą, ale spowalniają przebieg DMD. Potwierdza to wiele badań: dzieci dzięki nim dłużej chodzą, występuje u nich mniej przypadków skoliozy, obserwujemy lepszą funkcję serca i układu oddechowego.

MT: Jednak wielu rodziców nie akceptuje glikokortykosteroidów z powodu objawów ubocznych. Jak lekarz ma ich przekonać?

K.Ś.: Jesteśmy świadomi, że te leki mają działania niepożądane. Staramy się przedstawić rodzicom wszystkie fakty, które przemawiają za tą terapią. Jeśli w dalszym ciągu są negatywnie nastawieni, możemy próbować różnych metod podawania leku: zacząć...