Kardiologia

Kiedy podejrzewać rodzinne zaburzenia lipidowe?

dr n. med. Katarzyna Mitręga1
prof. dr hab. n. med. Beata Średniawa1
mgr Adam Konka2

1Katedra i Oddział Kliniczny Kardiologii, Wrodzonych Wad Serca i Elektroterapii SUM, Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu

2Śląski Park Technologii Medycznych Kardio-Med Silesia w Zabrzu

Adres do korespondencji: dr n. med. Katarzyna Mitręga, Katedra i Oddział Kliniczny Kardiologii, Wrodzonych Wad Serca i Elektroterapii SUM, Śląskie Centrum Chorób Serca, ul. Curie-Skłodowskiej 9, 41-800 Zabrze; e-mail: kas-k2@o2.pl

Zaburzenia profilu lipidowego stanowią jeden z głównych czynników ryzyka rozwoju powikłań sercowo-naczyniowych. Prawidłowa kontrola gospodarki lipidowej i odpowiednie leczenie zaburzeń lipidowych to podstawowe filary zapobiegania chorobom układu krążenia.

Wprowadzenie

Jak pokazują statystyki, utrzymanie odpowiedniego profilu lipidowego należy do najtrudniejszych do osiągnięcia punktów w opiece nad pacjentem. Potencjalnie proste zasady żywieniowe mające na celu redukcję stężenia poszczególnych frakcji cholesterolu, głównie cholesterolu LDL (low-density lipoprotein), nie są w pełni realizowane przez większość chorych, dlatego leczenie zaburzeń lipidowych jest nadal w niewielkim stopniu skuteczne. Mimo możliwości wykonania wielu badań laboratoryjnych do ich oceny rozpoznawanie, a co za tym idzie, właściwa terapia są nadal niezadowalające.

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia profilu lipidowego w postaci np. hipercholesterolemii rodzinnej lub rodzinnej hiperlipidemii mieszanej to jedne z najczęściej występujących, a jednocześnie najrzadziej rozpoznawanych chorób na świecie. Z uwagi na duże ryzyko niekorzystnych zdarzeń sercowo-naczyniowych w przebiegu tych jednostek chorobowych zaleca się, aby na podstawie danych klinicznych i laboratoryjnych za pomocą prostych skal do oszacowania prawdopodobieństwa wystąpienia rodzinnych dyslipidemii móc je rozpoznać i właściwie leczyć. Szczególnie ważne w tym kontekście jest stężenie cholesterolu LDL (modyfikowalny czynnik ryzyka rozwoju powikłań sercowo-naczyniowych), które to zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC – European Society of Cardiology) i Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego (PTK) stanowi docelowe kryterium wyrównania zaburzeń gospodarki lipidowej. Szybkie i właściwe wdrożenie postępowania farmakologicznego i niefarmakologicznego w tej grupie chorych może przyczynić się istotnie do redukcji niekorzystnych skutków klinicznych, a także społecznych i ekonomicznych.

Najczęstsze genetycznie uwarunkowane zaburzenia lipidowe to rodzinna hiperlipidemia mieszana, hipercholesterolemia rodzinna, rodzinna dysbetalipoproteinemia. Do rzadszych natomiast należą: genetycznie uwarunkowana hipertriglicerydemia, rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej, choroba tangierska oraz rodzinny niedobór acylotransferazy lecytyna cholesterol.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Rodzinna hiperlipidemia mieszana

Rodzinna hiperlipidemia mieszana (FCH – familial combined hyperlipidemia) to jedna z najczęściej występujących genetycznie uwarunkowanych chorób gospodarki lipidowej. Bardzo często współwystępuje ona [...]

Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna

Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HeFH – heterozygous familial hypercholesterolemia) to częsta choroba jednogenowa, predysponująca do przedwczesnej choroby wieńcowej, a w konsekwencji do przedwczesnego zgonu. [...]

Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna

Kolejnym, rzadziej występującym zaburzeniem genetycznym warunkującym nieprawidłowe stężenie profilu lipidowego jest homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH – homozygous familial hypercholesterolemia). Mutacje genowe [...]

Rodzinna dysbetalipoproteinemia

Rodzinna dysbetalipoproteinemia to choroba rzadko występująca jako jednostka izolowana. Towarzyszy głównie zaburzeniom lipidowym w przebiegu takich chorób, jak np. cukrzyca, hipertriglicerydemia, otyłość [...]

Genetycznie uwarunkowana hipertriglicerydemia

Umiarkowane stężenie triglicerydów (TG – triacyloglicerole) nieprzekraczające 10 mmol/l jest najczęściej wynikiem mutacji wielu genów odpowiadających za produkcję i katabolizm chylomikronów oraz [...]

Podsumowanie

Rodzinne zaburzenia lipidowe należy podejrzewać zawsze, gdy występują bardzo wysokie stężenia poszczególnych frakcji cholesterolu, dochodzi do przedwczesnego rozwoju powikłań ze strony [...]