Temat numeru

Nadpłytkowość samoistna

prof. dr hab. n. med. Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus1
lek. Jacek Kwiatkowski2

1Wojewódzki Zespół Specjalistycznej Opieki Zdrowotnej, Poradnia Hematologiczna we Wrocławiu

2Katedra i Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Adres do korespondencji: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus
Wojewódzki Zespół Specjalistycznej Opieki Zdrowotnej, Poradnia Hematologiczna, ul. Dobrzyńska 21/23, 50-403 Wrocław

  • Nadpłytkowość samoistną zalicza się do przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych o najdłuższym i najłagodniejszym przebiegu bez mutacji BCR/ABL oraz obecności chromosomu Philadelphia [t(9;22)]
  • Najczęstsze objawy kliniczne to: epizody zakrzepowo-zatorowe oraz zaburzenia krążenia w małych naczyniach
  • Choroba wymaga głównie leczenia przeciwpłytkowego z zastosowaniem kwasu acetylosalicylowego w małej dawce. Terapia cytoredukcyjna lub antykoagulacyjna jest konieczna tylko w szczególnych przypadkach

Nadpłytkowość samoistna (ET – essential thrombocythemia) to choroba zaliczana do przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych (MPN – myeloproliferative neoplasms) bez mutacji BCR/ABL oraz obecności chromosomu Philadelphia [t(9;22)] (tab. 1). Charakteryzuje się klonalnym rozrostem wielopotencjalnej komórki macierzystej szpiku, zwiększoną liczbą klonalnych megakariocytów w szpiku oraz płytek w krwi obwodowej.

Czerwienica prawdziwa (PV – policythemia vera), pierwotne włóknienie szpiku (PMF – primary myelofibrosis) i nadpłytkowość samoistna są powiązane ze sobą klinicznie i genetycznie (ryc. 1). Cechami wspólnymi, które mogą wystąpić we wszystkich trzech chorobach, są: mutacja JAK2 V617F, powiększenie śledziony i objawy kliniczne. Cechy najbardziej swoiste wymienionych chorób to:

• dla ET – izolowana nadpłytkowość

• dla PV – erytrocytoza

• dla PMF – włóknienie kolagenowe szpiku.


Rocznie notuje się około 15 mln zachorowań na ET. Chorują głównie osoby między 50 a 60 r.ż. U 20% choroba pojawia się przed 40 r.ż. – w tej grupie dominują kobiety2,3.

Objawy

Nawet u 50% pacjentów nie obserwuje się żadnych objawów choroby. W badaniu przedmiotowym u 20-50% stwierdza się niewielkiego stopnia splenomegalię. Powiększenie wątroby i węzłów chłonnych występuje wyjątkowo rzadko. Najczęstszymi objawami klinicznymi ET są epizody zakrzepowo-zatorowe oraz zaburzenia krążenia w małych naczyniach. Te ostatnie dają się obrazować za pomocą termografii4 (ryc. 2).

Zakrzepica występuje u 20-50% pacjentów, obejmuje częściej naczynia tętnicze niż żylne. Zaburzenia w mikrokrążeniu powodują niedokrwienie. Najpowszechniej spotykanym następstwem jest tzw. erytromelalgia, czyli czerwienica bolesna kończyn, zwłaszcza palców stóp, rzadziej rąk. Objawia się bólem, zaczerwieniem, a w konsekwencji martwicą. Następstwem niedokrwienia mogą też być zawał serca, zaburzenia w obrębie unaczynienia mózgu, krezki lub łożyska. W przebiegu zakrzepicy żylnej często dochodzi do wystąpienia zespołu Budda-Chiariego. Lżejsze dolegliwości to bóle i zawroty głowy, zaburzenia widzenia lub parestezje5.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Diagnostyka

Aby rozpoznać nadpłytkowość samoistną, ocenić stan pacjenta i monitorować chorobę, należy wykonać badania przedstawione w tabeli 2.

Opis przypadków

U większości pacjentów przebieg kliniczny ET jest stabilny przez wiele lat. Wymaga jedynie stałego nadzoru. Należy jednak zwrócić uwagę na przypadki szczególne. [...]

Leczenie

W leczeniu ET zaleca się stosowanie leków zarówno zapobiegających powikłaniom zakrzepowo-zatorowym, jak i leków cytoredukcyjnych. Do pierwszej grupy zaliczamy: kwas acetylosalicylowy, heparyny oraz [...]

Sytuacje szczególne

Na przebieg ciąży u pacjentek dotkniętych ET mogą wpływać zarówno sama choroba, jak i stosowane leczenie. Częściej niż w populacji ogólnej dochodzi do poronienia [...]

Podsumowanie

Nadpłytkowość samoistna jest wśród nowotworów mielopreoliferacyjnych chorobą o najdłuższym i najłagodniejszym przebiegu. Wymaga przeważnie leczenia przeciwpłytkowego z zastosowaniem kwasu acetylosalicylowego w małej dawce. Terapia cytoredukcyjna [...]