ArtykuŁy

Mózgowa angiopatia amyloidowa

dr hab. n. med. Tadeusz Andrzej Mendel 

Instytut Psychiatrii i Neurologii, II Klinika Neurologiczna, Warszawa

Adres do korespondencji: dr hab. n. med. Tadeusz Andrzej Mendel, Instytut Psychiatrii i Neurologii, II Klinika Neurologiczna, Warszawa, e-mail: mendel@ipin.edu.pl

Mózgowa angiopatia amyloidowa jest chorobą małych naczyń mózgowych. Występuje w postaci rodzinnej, jednak o wiele częściej w postaci sporadycznej, której dotyczy niniejszy artykuł. Przedstawiono w nim patogenezę choroby, jej obraz kliniczny, leczenie i rokowanie, a przede wszystkim obszernie opisano markery istotne dla przyżyciowej diagnostyki mózgowej angiopatii amyloidowej.

Wprowadzenie

Angiopatia amyloidowa zalicza się do mikroangiopatii i cechuje akumulacją amyloidu w ścianie tętniczek, kapilar i naczyń żylnych w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN). Amyloidopatie stanowią grupę chorób zwyrodnieniowych, do których należą m.in. mózgowa angiopatia amyloidowa (CAA – cerebral amyloid angiopathy) i choroba Alzheimera.1,2 Częstość występowania CAA oceniana jest na 30-40 przypadków na 100 tys. w całej populacji rocznie i znacząco wzrasta wraz z wiekiem. Choroba ta występuje na całym świecie. CAA jest wykrywana w 10-30% w nieselekcjonowanych autopsjach mózgu, a nawet w ponad 80% przy współistnieniu choroby Alzheimera.3

Wyróżnia się dwie postaci CAA: rodzinną (genetycznie uwarunkowaną) i sporadyczną. Postacie rodzinne występują bardzo rzadko, spotyka się je w młodszych grupach wiekowych. Ze względu na obszar zainteresowań autora w artykule przedstawiono głównie sporadyczne mózgowe angiopatie amyloidowe (SCAA – sporadic cerebral amyloid angiopathy), a dla zobrazowania całości problemu wspomniano o rodzinnych angiopatiach amyloidowych (FAA – familiar amyloid angiopathy). Istnieją także rodzinne obwodowe angiopatie amyloidowe, np. rodzinna transtyretynowa polineuropatia amyloidowa (TTR-FAP – transthyretin familial amyloid polyneuropathy), jednak ze względu na ograniczenie wielkości publikacji oraz na rzadkie występowanie tych chorób zrezygnowano z ich omówienia.

Rodzinne angiopatie amyloidowe

Rodzinne, dziedziczne odmiany CAA mają związek z pojawieniem się otępienia. Za obecność tworzących się złogów amyloidu w naczyniach odpowiedzialne są mutacje genu dla białka prekursorowego β-amyloidu, cystatyny, transtyretyny, gelsoliny, białka prionowego lub inne mutacje.1,4,5 Rodzaje CAA z uwzględnieniem podłoża biochemicznego i genetycznego przedstawia tabela 1, a genetyczne czynniki ryzyka wystąpienia CAA zebrano w tabeli 2. W dalszej części tekstu skoncentrowano się na sporadycznej postaci CAA, związanej z obecnością β-amyloidu w naczyniach mózgowych.

Patogeneza

Patogeneza choroby nie została jeszcze w pełni poznana. Wyróżnia się dwie przeciwstawne osie odpowiedzialne za powstanie CAA: z jednej strony, choroba jest spowodowana nadmiernym wytwarzaniem β-amyloidu w OUN, z drugiej – pogarszającą się zdolnośc...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Objawy kliniczne

Od wielu lat badacze CAA próbują określić markery, dzięki którym łatwiej i skuteczniej można przyżyciowo rozpoznać CAA. Do tej pory ustalono: [...]

Markery mózgowej angiopatii amyloidowej

Od wielu lat badacze CAA próbują określić markery, dzięki którym łatwiej i skuteczniej można przyżyciowo rozpoznać CAA. Do tej pory ustalono: [...]

Leczenie

Dotychczas nie opracowano skutecznego schematu leczenia CAA. Wynika to przede wszystkim ze zbyt niskiej rozpoznawalności choroby, złożoności przebiegu i różnorodności objawów. [...]

Rokowanie

Ze względu na postępujący charakter choroby rokowanie pozostaje niekorzystne. Pocieszający jest fakt, że CAA może trwać kilkanaście, a nawet kilkadziesiąt lat. [...]

Podsumowanie

CAA jest fascynującą jednostką chorobową, absorbującą badaczy na całym świecie. Zazębia się w niej wiele nauk podstawowych i klinicznych, takich jak: [...]