Dostęp Otwarty

Wyciszanie lub wygaszanie poszczególnych genów związanych z PD za pomocą technik interferencji RNA (iRNA) zostało zastosowane w wielu badaniach laboratoryjnych zarówno in vitro, jak i przy wykorzystaniu modeli zwierzęcych. Można podejrzewać, że wraz z rozwojem tych technik – połączonym z pogłębieniem zrozumienia zmian genetycznych prowadzących do rozwoju PD – zaczną one odgrywać istotną rolę kliniczną.

Kolejną rozwijającą się dziedziną w zakresie terapii genowej, która może znaleźć zastosowanie w PD, jest optogenetyka. Ta stosunkowo nowa, ale dynamicznie rozwijająca się metoda inżynierii genetycznej związana jest z umieszczaniem w komórkach genów białek światłoczułych należących do grupy opsyn. Białka te – stanowiące element pomp lub kanałów jonowych umieszczonych w błonie komórkowej – odpowiadają na światło o określonej długości fali, powodując hiperpolaryzację lub depolaryzację błony komórkowej. Dla populacji neuronalnych z ekspresją opsyn możliwe jest depolaryzowanie lub hiperpolaryzowanie ich błon komórkowych w reakcji na wiązkę światła o określonej długości fali. Poza wykorzystaniem tej techniki molekularnej do lepszego poznania mechanizmów genetycznych PD w pierwszych badaniach laboratoryjnych na gryzoniach stwierdzono jej potencjał w redukcji objawów ruchowych PD.10 Wydaje się, że zastosowanie optogenetyki będzie się wiązało z wykorzystaniem technik stereotaktycznych zapewniających aktywację zmodyfikowanych genetycznie neuronów znajdujących się w jądrach podstawy za pomocą źródła lub urządzenia przesyłającego światło.

Podsumowanie

Zwiększenie dostępności leczenia interwencyjnego dla pacjentów z chorobą Parkinsona spowodowało, że terapie neuromodulacyjne zaburzeń ruchowych stały się standardem. Efekt terapeutyczny zależy od właściwej kwalifikacji pacjenta i wyboru odpowiedniej metody leczenia. Metodą z wyboru leczenia głównych objawów choroby Parkinsona jest głęboka stymulacja mózgu, jądra niskowzgórzowego lub gałki bladej części wewnętrznej. Przeciwwskazania do leczenia z wykorzystaniem DBS lub brak zgody pacjenta mogą być przyczyną wyboru metody ablacyjnej leczenia PD. Duże nadzieje wiązane są z wprowadzeniem terapii komórkowych oraz genetycznych, które obecnie nie są jednak jeszcze zarejestrowane.