Wrodzone ruchy lustrzane – obraz kliniczny i podłoże genetyczne

dr n. med. Karolina Dzieżyc-Jaworska

dr hab. n. med. Iwona Kurkowska-Jastrzębska

II Klinika Neurologiczna, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa

Adres do korespondencji: dr n. med. Karolina Dzieżyc-Jaworska, Instytut Psychiatrii i Neurologii, II Klinika Neurologii, ul. Sobieskiego 9, 02-957 Warszawa; e-mail: kdziezyc@op.pl

Wrodzone ruchy lustrzane są bardzo rzadką chorobą genetyczną. Ich przyczyną jest występowanie dodatkowych nieskrzyżowanych dróg korowo-rdzeniowych. W 2012 roku zidentyfikowane zostało podłoże genetyczne tego schorzenia, co pozwoliło na zrozumienie patomechanizmu powstawania ruchów mimowolnych. Mimo znanego podłoża genetycznego choroby nie dysponujemy żadną metodą skutecznego leczenia, które umożliwiłoby poprawę funkcjonowania pacjentów.

Wprowadzenie

Wrodzone ruchy lustrzane (CMM – congenital mirror movements) to bardzo rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się występowaniem ruchów mimowolnych w obrębie kończyn po jednej stronie ciała, które naśladują wykonywane ruchy celowe kończyn po przeciwnej stronie. Ruchy mimowolne mogą dotyczyć kończyn górnych i dolnych.1-3 Fizjologiczne pojawiają się czasami u prawidłowo rozwijających się dzieci – co jest związane z niedojrzałością ośrodkowego układu nerwowego – i zwykle zanikają do ok. 10 roku życia. Obserwowane są również u zdrowych osób po ekstremalnym wysiłku fizycznym.4

Nabyte ruchy lustrzane występują w niektórych chorobach neurozwyrodnieniowych. Szacowana częstość występowania tego schorzenia wynosi ok. 1:1 000 000, może ono jednak pojawiać się częściej, szczególnie w łagodnej postaci.1-3

Przyczyną wrodzonych ruchów lustrzanych jest występowanie dodatkowych nieskrzyżowanych dróg korowo-rdzeniowych. W 2012 roku zidentyfikowane zostało podłoże genetyczne tego schorzenia, co pozwoliło na zrozumienie patomechanizmu powstawania ruchów mimowolnych.1-3

Podłoże genetyczne i patomechanizm

Wrodzone ruchy lustrzane są dziedziczone głównie autosomalnie dominująco z niepełną penetracją, została jednak opisana również jedna rodzina z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.5

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Objawy kliniczne

Pierwsze objawy pojawiają się z reguły w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Częściej dotyczą kończyn górnych niż dolnych. Najbardziej nasilone są w obrębie dłoni [...]

Rozpoznanie i diagnostyka różnicowa

Po zidentyfikowaniu genu odpowiedzialnego za występowanie wrodzonych ruchów lustrzanych i tak obecnie duże znaczenie w rozpoznaniu odgrywają objawy kliniczne, ponieważ tylko u ok. 35% [...]

Możliwości terapeutyczne

Obecnie nie jest znana skuteczna farmakoterapia wrodzonych ruchów lustrzanych. Postępowanie w tej grupie pacjentów ogranicza się do zachęcania ich do rozważenia wykonywania [...]

Podsumowanie

Wrodzone ruchy lustrzane to bardzo rzadka choroba genetyczna. Być może występuje częściej, ale pacjenci z nieznacznie nasilonymi objawami nie zgłaszają się do [...]