Stwardnienie zanikowe boczne – praktyczne aspekty kliniczne

dr n. med. Kamila Żur-Wyrozumska1,2
dr n. med. Marek Klus1

1Kliniczny Oddział Neurologiczny z Pododdziałem Urazowym, 5 Wojskowy Szpital Kliniczny z Polikliniką w Krakowie

2Zakład Dydaktyki Medycznej, Collegium Medicum, Uniwersytet Jagielloński

Adres do korespondencji: dr n. med. Kamila Żur-Wyrozumska
Kliniczny Oddział Neurologiczny z Pododdziałem Urazowym, 5 Wojskowy Szpital Kliniczny z Polikliniką
ul. Wrocławska 1-3, 30-901 Kraków; e-mail: kamila.zur-wyrozumska@uj.edu.pl

  • Stwardnienie zanikowe boczne jako choroba bez pojedynczego czynnika ryzyka, będąca wynikiem złożonego współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych
  • Omówienie między innymi ostatnich wytycznych dotyczących postępowania w tej nieuleczalnej chorobie


Stwardnienie zanikowe boczne (SLA – sclerosis lateralis amyotrophica; ALS – amyotrophic lateral sclerosis) jest postępującą chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego, prowadzącą do zaniku mięśni poprzecznie prążkowanych. W przebiegu choroby dochodzi do uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. Jest to choroba śmiertelna, a średni czas przeżycia wynosi 5 lat dla postaci kończynowej i 2-3 lata dla postaci opuszkowej1.

Epidemiologia

Częstość występowania nowych przypadków SLA w Europie wynosi 2-16/100 000/rok. Zapadalność na SLA wśród mężczyzn jest wyższa niż wśród kobiet i wynosi odpowiednio 3,0/100 000/rok i 2,4/100 000/rok. Częstość zachorowania w przypadku rodzinnej postaci stwardnienia zanikowego bocznego (FALS – familial ALS) jest taka sama u mężczyzn i kobiet. Szczyt zachorowania na SLA przypada na 58-63 rok życia dla postaci sporadycznej oraz 47-52 rok życia dla postaci rodzinnej. Zapadalność na SLA gwałtownie spada w populacji osób >80 roku życia. Około 5% nowych przypadków rozpoznaje się u osób <30 roku życia. Średnie przeżycie liczone od wystąpienia objawów choroby wynosi 2-3 lata w przypadku postaci opuszkowej oraz 3-5 lat w postaci kończynowej. Pięćdziesiąt procent chorych umiera w ciągu 30 miesięcy od wystąpienia objawów, 20% żyje 5 lat, a około 4% przeżywa >10 lat2.

Etiologia

Etiologia choroby nie jest ostatecznie poznana. W procesie zwyrodnienia komórek nerwowych w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego uczestniczą: ekscytotoksyczność, stres oksydacyjny, dysfunkcja mitochondriów, zaburzenie transportu aksonalnego, agregacja neurofilamentów, agregacja białek, zapalnie, niedobór czynników neurotroficznych oraz zaburzenie przewodzenia sygnałów3.

W klasycznym fenotypie SLA stwierdza się jednocześnie objawy uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. W zależności od tego, która część ciała jest zajęta na początku, wyróżnia się dwie postaci choroby: postać z objawami zlokalizowanymi w kończynach (postać kończynowa, postać Charcota; limb onset), która stanowi 75% przypadków SLA, oraz postać opuszkową z zaburzeniami mowy i połykania (bulbar onset), która stanowi 25% przypadków SLA4.

Jak już stwierdzono, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą o nieznanej etiologii. Obecnie uważa się, że nie istnieje pojedynczy, środowiskowy czynnik ryzyka wystąpienia tej choroby, lecz jest ona wynikiem złożonego współdziałania czynników gen...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Rozpoznanie

Stwardnienie zanikowe boczne diagnozuje się na podstawie objawów, wyników badań fizykalnego i elektrofizjologicznego, neuroobrazowania oraz wyników badań laboratoryjnych według kryteriów World [...]

Leczenie

Leczenie SLA obejmuje terapię modyfikującą przebieg choroby. Jedynym znanym lekiem mającym udowodniony wpływ na przeżycie pacjentów z SLA jest ryluzol, co [...]