Ostatnie kilka lat badań nad podłożem genetycznym klasycznych nowotworów mieloproliferacyjnych (ang. myeloproliferative neoplasms – MPN) pozwoliło na lepsze zrozumienie etiopatogenezy tych chorób. W szczególności przyczyniło się do tego opisanie w 2005 roku mutacji V617F genu JAK2, która powoduje aktywację szlaku komórkowego JAK-STAT. Odkrycie tej mutacji pozwoliło na scharakteryzowanie podłoża genetycznego nowotworu u ponad 95 proc. pacjentów z czerwienicą prawdziwą oraz u 50-60 proc. z nadpłytkowością samoistną i pierwotnym włóknieniem szpiku.[1] Następnie opisanie mutacji genów MPL[2] oraz CALR[3] pozwoliło na wyjaśnienie podłoża genetycznego u pozostałych chorych, bez mutacji JAK2 V617F. Obecnie wszystkie wyżej wymienione mutacje zostały ujęte w kryteriach zrewidowanej klasyfikacji WHO z 2016 roku.[4] Trzy kanoniczne mutacje genów JAK2, MPL i CALR stanowią w tej klasyfikacji większe kryteria diagnostyczne w połączeniu z wybranymi parametrami klinicznymi i morfologicznymi. Dalsze badania z zastosowaniem wysokoprzepustowych i obejmujących cały genom metod biologii molekularnej, jak mikromacierze DNA i RNA oraz sekwencjonowanie następnej generacji (ang. next generation sequencing – NGS) ujawniły o wiele bardziej złożone podłoże genetyczne klasycznych MPN, niż dotychczas uważano.[5] Dlatego wydaje się, że kwestią czasu jest wprowadzenie kolejnych markerów genetycznych, które pozwolą na precyzyjniejszą identyfikację i stratyfikację chorych z klasycznymi MPN. Celem poniższej pracy przeglądowej jest przedstawienie obecnego stanu wiedzy na temat genetycznego podłoża klasycznych MPN wraz z praktycznym odniesieniem do rutynowej oraz innowacyjnej diagnostyki genetycznej tych schorzeń.