Zasadniczym przejawem nieprawidłowości odpowiedzi immunologicznej w toczniu są zaburzenia zarówno liczby, jak i funkcji komórek immunokompetentnych oraz upośledzenie mechanizmów autotolerancji i usuwania kompleksów immunologicznych.

Autoprzeciwciała stwierdzane w toczniu rumieniowatym układowym są immunoglobulinami głównie klasy IgG i charakteryzują się dużym powinowactwem do własnych antygenów. Istnieje współzależność między rodzajem autoprzeciwciała i objawami klinicznymi (tab. 2).

Rozpoznanie

Tabela 3. Kliniczne kryteria klasyfikacyjne tocznia wg ACR z modyfikacją z 1997 roku⁶

Na rozpoznanie tocznia składają się objawy kliniczne oraz obecność autoprzeciwciał. Aby można było rozpoznać toczeń, konieczna jest obecność co najmniej 4 kryteriów spośród 11 zmodyfikowanych w 1997 roku przez ACR (tab. 3).

Poza tymi kryteriami u chorych występują także objawy ogólne. W młodzieńczym toczniu rumieniowatym układowym obserwuje się nieraz gorączkę, miopatię, objaw Raynouda, zaburzenia czynności przewodu pokarmowego, zaburzenia widzenia, plamicę Schőnleina-Henocha.

Występowanie u chorego różnego typu samych autoprzeciwciał bez objawów klinicznych nie może być podstawą do rozpoznania tocznia i tym samych do leczenia.

Dla właściwego leczenia konieczna jest ocena aktywności choroby, zmian w narządach, ale także powikłań spowodowanych poprzednim leczeniem.

Rumień na twarzy w kształcie motyla obejmujący policzki oraz nasadę nosa należy do zmian ostrych, które towarzyszą aktywnym postaciom tocznia. Ma najczęściej charakter wysypki plamisto-grudkowej.^3-6

Rumień krążkowy należy do podostrych i przewlekłych zmian skórnych, towarzyszy łagodnym postaciom tocznia. Przypomina zmiany obrączkowate lub łuszczycowe. Najczęściej występuje w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych.⁵

Owrzodzenia w przebiegu tocznia są niebolesne i najczęściej umiejscowione w jamie ustnej, ale czasami także w nosogardzieli.^4,6

Zapalenia stawów obejmują co najmniej dwa stawy. Stawy są tkliwe i obrzęknięte. Czasami zapaleniu stawów towarzyszy zapalenie mięśni.^5,6

Zapalenie błon surowiczych dotyczy głównie wysiękowego zapalenia opłucnej i osierdzia.^3,5,6

Jedną z poważniejszych postaci jest toczniowe zapalenie nerek. Przebiega ono najczęściej skrycie i dlatego wymagane jest systematyczne badanie moczu u chorych z podejrzeniem tocznia. Toczniowe zapalenie nerek dość często stwierdzane jest u dzieci i występuje we wczesnej fazie choroby. O zajęciu nerek świadczy utrzymujący się białkomocz oraz obecność wałeczków komórkowych w osadzie. Histopatologicznie rozróżnia się, zgodnie z klasyfikacją WHO, 6 klas zmian. Klasyfikacja ta ma też znaczenie prognostyczne.^3,5

Wachlarz zaburzeń neurologicznych jest bardzo szeroki i może polegać na zmianach w postaci: upośledzenia pamięci, charakteropatii, psychoz, ale niejednokrotnie występują bóle głowy (które mogą być związane z uogólnioną postacią tocznia lub być spowodowane leczeniem). Może dochodzić do drgawek, zaburzeń lękowych, depresji, mielopatii, a czasami do zaburzeń czynności nerwów obwodowych.^3,5,6

Zaburzenia hematologiczne najczęściej dotyczą niedokrwistości, ale także leukopenii i limfopenii oraz trombocytopenii. Małopłytkowość może towarzyszyć zarówno aktywnej, jak i łagodnej postaci tocznia.^3-6

Zaburzenia immunologiczne polegają na obecności najbardziej charakterystycznych dla tocznia przeciwciał anty-nDNA (dsDNA), ale także przeciwciał anty-SM, ponadto istotną rolę odgrywają przeciwciała antyfosfolipidowe i obecność antykoagulantu toczniowego. W toczniu możemy obserwować także fałszywie dodatni odczyn VDRL. Autoprzeciwciała są głównie klasy IgG.^3,5

Przeciwciała przeciwjądrowe stwierdza się w surowicy 95-100% chorych na toczeń,^5,11,12 ale występują także u 5% zdrowej populacji. Są także stwierdzane w innych jednostkach chorobowych, nie tylko w toczniu (np. w zapaleniu skórno-mięśniowym, zespole suchości, autoimmunologicznym zapaleniu wątroby, w objawie Raynouda, w chorobach tarczycy, chorobach zakaźnych i  nowotworowych, w gruźlicy itp.).¹²

Objawy kliniczne i przebieg

Dość często na początku choroby obserwujemy objawy ogólne w postaci osłabienia, wypadania włosów, niewyjaśnionych stanów podgorączkowych lub gorączki, zmniejszenia masy ciała, powiększenia węzłów chłonnych, powiększenia wątroby i śledziony, czasami zmiany usposobienia. Na początku choroby toczeń może obejmować jeden lub wiele narządów, a w miarę upływu czasu mogą dochodzić kolejne objawy.^3-6