Potwierdzenie rozpoznania wrodzonej wady metabolizmu wymaga badań wysokospecjalistycznych, jednak już wyniki podstawowych badań laboratoryjnych, wzbogacone o badanie podmiotowe i przedmiotowe, mogą w znacznym stopniu ukierunkować dalszą – często pilną – diagnostykę. Wyniki badań, takich jak stężenie glukozy, amoniaku, kwasu mlekowego, aktywności transaminaz i CPK oraz wykazanie kwasicy lub ketonurii, są podstawą do prowadzenia dalszej diagnostyki specjalistycznej.

Wprowadzenie

Potwierdzenie rozpoznania wrodzonej wady metabolizmu wymaga wykonania wysokospecjalistycznych, najczęściej czasochłonnych badań enzymatycznych, biochemicznych lub molekularnych. Podejrzenie wrodzonej wady metabolizmu często jest wysuwane na podstawie obrazu klinicznego choroby (w tym jej dynamiki) czy wyniku badania obrazowego, ale wielokrotnie jest ono rezultatem analizy wyników badań podstawowych.^1-4 Artykuł ten jest zatem poświęcony przydatności podstawowych badań laboratoryjnych dostępnych w większości laboratoriów w diagnostyce wrodzonych wad metabolizmu.

Wrodzone wady metabolizmu (IEM – inborn errors of metabolism) należą do chorób rzadkich. Od 1908 roku, kiedy sir Archibald Garrod wprowadził pojęcie IEM, opisując pierwsze cztery choroby, w przypadku których podejrzewał wrodzony charakter, mający podłoże w nieprawidłowych przemianach w organizmie, ich liczba wzrosła do ponad tysiąca. Sir Archibald Garrod swoje wnioski oparł na analizie wywiadu rodzinnego oraz obserwacji ciemnienia moczu u niektórych członków rodzin obciążonych alkaptonurią. Były to proste narzędzia diagnostyczne, ale badanie podmiotowe (uwzględniające wywiad rodzinny) nadal pozostaje u podstaw diagnostyki lekarskiej i nie straciło swojej mocy.¹

IEM są coraz częściej rozpoznawane, a część z nich (choć nadal nieduża) może być efektywnie leczona. Przykładem niebudzącym wątpliwości jest fenyloketonuria, która wymaga wczesnej diagnostyki, co z kolei stanowi podstawę wprowadzenia badań przesiewowych noworodków. Obecnie zakres chorób (w tym IEM) objętych badaniami przesiewowymi noworodków rośnie i zależy od kraju.⁴ W Polsce od 2014 roku wszystkie rodzące się noworodki są poddawane badaniu przesiewowemu obejmującemu analizę profilu aminokwasów i acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), tj. badaniu potencjalnie wykrywającemu ok. 40 zaburzeń metabolizmu. Mamy nadzieję, że ułatwi to i przyspieszy diagnostykę wielu IEM, zwłaszcza tych, w których rokowanie zależy od wczesnego włączenia odpowiedniego leczenia.