Noworodek w ambulatorium

Badania przesiewowe u noworodków

prof. dr hab. n. med. Ewa Helwich

Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

Adres do korespondencji: prof. dr hab. n. med. Ewa Helwich

Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka, Instytut Matki i Dziecka

ul. Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawa; e-mail: ewa.helwich@imid.med.pl

  • Charakterystyka problemów retinopatii wcześniaków, krytycznych wrodzonych wad serca, wrodzonych wad metabolizmu i wrodzonego niedosłuchu
  • Omówienie zasad wykonywania w Polsce badań przesiewowych u noworodków
  • Badania przesiewowe w świetle prawa

Badania przesiewowe w populacji noworodków mają na celu wczesne wykrycie i wdrożenie leczenia chorób wrodzonych lub nabytych po przedwczesnym urodzeniu (takich jak retinopatia wcześniaków), stanowiących zagrożenie dla życia dziecka lub prowadzących do zaburzenia rozwoju, ciężkiego przebiegu choroby i często trwałej niepełnosprawności. Możliwe do leczenia są tylko wybrane jednostki chorobowe, ale ich zakres poszerza się w miarę upływu czasu dzięki nowym metodom diagnostycznym i leczniczym. Efekty terapii są uzależnione od wieku pacjenta, w jakim ją rozpoczęto – brak wczesnego rozpoznania i leczenia prowadzi do nieodwracalnych zmian narządowych i może determinować brak możliwości przeżycia. Badania te zostały uznane przez World Health Organization (WHO) za ważne działanie profilaktyczne.

Badania przesiewowe w profilaktyce retinopatii

Retinopatia to choroba niedojrzałej siatkówki oka, w której rozwijają się nietypowe naczynia i tkanka włóknista w siatkówce oraz ciele szklistym. Rozwój układu naczyniowego regulowany jest między innymi przez czynnik wzrostu śródbłonka naczyń (VEGF – vascular endothelial growth factor). W obrazie klinicznym retinopatii wyróżnia się dwie fazy: czynną i regresji. W fazie czynnej wyodrębniono 5 stadiów choroby w zależności od jej zaawansowania. W ostatnim z nich następuje utrata zdolności widzenia. Po fazie czynnej może pojawić się faza regresji – swoiste gojenie się retinopatii. Wczesne wykrycie choroby umożliwia wdrożenie leczenia, hamuje rozwój retinopatii wcześniaków (ROP – retinopathy of prematurity) i ratuje wzrok dziecka.

Częstość występowania ROP

Ocenia się, że ROP występuje u 60% dzieci urodzonych przedwcześnie z urodzeniową masą ciała <1500 g1. Według Polskiego Związku Niewidomych w populacji dziecięcej 26-28% stanowią niewidzący z powodu ROP3.

Czynniki ryzyka rozwoju ROP

Według aktualnego stanu wiedzy nie udaje się w pełni zapobiec chorobie, ale właściwy algorytm diagnostyki i leczenia znacznie poprawia rokowanie co do jej następstw. Spośród wielu czynników ryzyka rozwoju ROP największe znaczenie ma niedojrzałość noworodka – poród znacznie przed terminem oraz bardzo mała urodzeniowa masa ciała. Choroba ta dotyczy głównie dzieci urodzonych przed 28-30 tygodniem ciąży i z urodzeniową masą ciała <1500 g. ROP i jej progresja są uzależnione od stopnia niedojrzałości noworodka przy urodzeniu, ale jego stan ogólny także ma duże znaczenie. Ekspozycja na tlen nie jest głównym czynnikiem ryzyka rozwoju tej choroby, mogą je zwiększać różne czynniki, a wśród nich duże stężenie tlenu.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Badania przesiewowe w profilaktyce retinopatii

Retinopatia to choroba niedojrzałej siatkówki oka, w której rozwijają się nietypowe naczynia i tkanka włóknista w siatkówce oraz ciele szklistym. Rozwój [...]

Program Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków

Program Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków został zapoczątkowany w Polsce w 2003 r. Badania skriningowe słuchu są wykonywane przed wypisem [...]

Przesiewowe badanie w kierunku krytycznych wrodzonych wad serca – test pulsoksymetryczny

W teście pulsoksymetrycznym wykorzystuje się pomiar saturacji zaprzewodowej (na kończynie otrzymującej zaopatrzenie tętnicze po odejściu przewodu tętniczego – dowolna kończyna dolna) [...]

Badania przesiewowe w kierunku wrodzonych wad metabolizmu

Łączna częstość występowania wrodzonych chorób metabolicznych wynosi około 1:1000. Badania w ich kierunku oparte są na testach biochemicznych. Dotyczą całej populacji [...]

Plany na przyszłość

W ostatnim czasie w województwie zachodniopomorskim rozpoczęto pilotażowe badanie przesiewowe w kierunku ciężkich wrodzonych niedoborów odporności (SCID – severe combined immunodeficiency). [...]