MTS: Zajmuje się pani pacjentami z wadami rozwojowymi, m.in. brakami zawiązków zębów stałych. To częsty problem?

Dr hab. Małgorzata Zadurska: Brak od jednego do pięciu zawiązków, czyli hipodoncja, dotyczy 0,3-17 proc. populacji na świecie, w Polsce – 4-5 proc. Rzadsza jest oligodoncja, czyli brak sześciu i więcej zębów. Obserwuje się ją u 0,01–0,3 proc. ludności. Sporadycznie spotykamy się z anodoncją – kiedy u pacjenta stwierdza się wrodzony brak wszystkich zawiązków zębów stałych lub mlecznych. W ciągu 30 lat, od kiedy zajmuję się takimi przypadkami na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, z anodoncją uzębienia stałego miałam do czynienia cztery razy. Zawsze było to związane z dysplazją ektodermalną – schorzeniem, którego przyczyną są nieprawidłowości w obrębie ektodermy, czyli zewnętrznego listka zarodkowego. W efekcie wszystkie struktury, które powstają z ektodermy, mogą być zaburzone: uzębienie, skóra i jej przydatki, takie jak włosy, gruczoły potowe, łojowe i paznokcie, poza tym gruczoły ślinowe, łzowe, tkanki oka, ucha, nadnerczy i układu nerwowego. Ciężką postacią jest dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna/anhydrotyczna. Zmniejszona liczba i zaburzona funkcja gruczołów potowych u tych pacjentów jest przyczyną nadwrażliwości na temperaturę i zaburzeń termoregulacji. Przed erą antybiotyków dzieci z tą postacią schorzenia często umierały na zapalenie płuc jako powikłanie infekcji górnych dróg oddechowych. Na szczęście 80 proc. wrodzonych braków uzębienia dotyczy tylko 1-2 zębów u pacjentów z hipodoncją izolowaną.

MTS: Jak rozpoznawać takie przypadki?

M.Z.: W praktyce klinicznej rozpoznanie dysplazji ektodermalnej jest stawiane na podstawie obecności dwóch lub więcej nieprawidłowości w obrębie struktur pochodzenia ektodermalnego. Jeżeli do stomatologa trafi dziecko z wrodzonymi brakami zawiązków zębów, którym towarzyszy skąpe owłosienie skóry głowy, brak brwi i rzęs, anomalie w budowie paznokci lub objaw dyshydrosis, można postawić rozpoznanie dysplazji ektodermalnej. Występuje także czysta, izolowana postać hipodoncji lub oligodoncji, bez innych objawów ze strony ektodermy. W różnicowaniu postaci izolowanej i syndromicznej oraz w rozpoznaniu dysplazji ektodermalnej o małej ekspresji objawów klinicznych (poza uzębieniem) pomocne są badania trichologiczne i genetyczne. W ciągu ostatnich lat zdefiniowano ok. 200 postaci dysplazji ektodermalnej. W blisko 120 obserwuje się objawy w jamie ustnej, dotyczące głównie uzębienia.

MTS: Czy leczenie takich wad wymaga pracy zespołowej?