Definicje

Brak cech dojrzewania u dziewcząt w wieku 13 lat i u chłopców w wieku 14 lat klasyfikuje się wstępnie jako opóźnione dojrzewanie. Dalsza obserwacja wyjaśnia, czy jest to brak, czy rzeczywiste opóźnienie dojrzewania (opóźnione dojrzewanie może być bowiem skutkiem zatrzymania lub spowolnienia dojrzewania – w tym drugim przypadku dojrzewanie rozpoczyna się we właściwym czasie, ale nie doprowadza do pełnej dojrzałości lub doprowadza później niż u rówieśników). W obu przypadkach konieczna jest diagnostyka.

Wiek, w którym najpóźniej powinny się pojawić pierwsze cechy dojrzewania, ustalono na podstawie danych epidemiologicznych, dlatego do grupy opóźnionego dojrzewania kwalifikowani są też:

• pacjenci, u których dojrzewanie przebiega prawidłowo, a opóźnienie nie ma podłoża patologicznego
• pacjenci, u których dojrzewania rozpoczyna się przed przyjętym wiekiem granicznym, jest jednak patologicznie opóźnione i przebiega nieprawidłowo (tj. rozpoczęłoby się wcześniej, gdyby nie czynnik opóźniający).

Epidemiologia

Opóźnienie dojrzewania może być objawem zaburzeń czynności pojedynczych gruczołów lub wielu narządów i układów. Z uwagi na wielość przyczyn trudno ocenić częstość występowania opóźnionego dojrzewania, zwłaszcza że odnotowuje się też różnice zależne od płci, populacji i środowiska. W wielu przypadkach najpierw rozpoznawany jest niedobór wzrostu, dopiero później opóźnione dojrzewanie. Różnice częstości występowania w zależności od etiologii i płci ilustrują następujące dane:

• zespół Kallmana występuje z częstością 1:50 000 u kobiet i 1:8000 u mężczyzn
• zespół Turnera występuje wyłącznie u kobiet, z częstością 1:2500
• zespół Klinefeltera występuje wyłącznie u mężczyzn, a częstość występowania szacuje się na 1:500
• jadłowstręt psychiczny, któremu towarzyszy opóźnione dojrzewanie lub zatrzymanie dojrzewania, występuje ponad 10-krotnie częściej u dziewcząt niż u chłopców.

Najczęstszą postacią opóźnionego dojrzewania jest konstytucjonalnie opóźnione wzrastanie i dojrzewanie. Częstość występowania zależy w tym przypadku od kryteriów rozpoznania (może wynosić u chłopców nawet 1:100). U dziewcząt jest rzadsze.

Podział etiologiczny opóźnionego dojrzewania

Ze względu na przyczynę wyróżnia się:

• opóźnione dojrzewanie czynnościowe i wtórne (tab. 12)
• opóźnione dojrzewanie z przyczyn organicznych i genetycznych (tab. 13).

W każdej z powyższych tabel wprowadzono dodatkowy podział na podgrupę spowodowaną uszkodzeniem na poziomie podwzgórze-przysadka (postać hipogonadotropowa) i na poziomie gonad (postać hipergonadotropowa).