Amyloidoza

Definicja

Amyloidoza, zwana również skrobiawicą, jest chorobą polegającą na pozakomórkowym odkładaniu się włókien białkowych złożonych z drobnocząsteczkowych (5-25 kDa) podjednostek różnych białek występujących w surowicy.

Cechy charakterystyczne włókien białkowych to:

• nierozgałęziona budowa
• konfiguracja β (drugorzędowa struktura β, tzw. harmonijka)
• barwienie czerwienią Kongo.

Nazewnictwo

Obowiązuje następujące nazewnictwo amyloidozy:

• pierwszą literą jest A, oznaczająca amyloid
• druga litera opisuje białko prekursorowe
  • L odpowiada łańcuchom lekkim immunoglobulin (L) lub ich N-końcowym odcinkom
  • A odpowiada surowiczemu białku amyloidowemu A (SAA – serum amyloid A protein).

Postacie choroby

Wyróżnia się kilka postaci amyloidozy. Najczęściej występują:

• amyloidoza AL
• amyloidoza AA
• amyloidoza Aβ₂MG.

Charakterystyczne cechy amyloidozy zestawiono w tabeli 1.

Amyloidoza pierwotna

Amyloidoza pierwotna (AL) polega na uogólnionym gromadzeniu się łańcuchów lekkich immunoglobulin. Jest najczęstszą postacią amyloidozy.

Niekiedy współistnieje z innymi chorobami, w tym:

• szpiczakiem mnogim, najczęściej bezobjawowym (u 15% chorych)
• innymi nowotworami z limfocytów B
• makroglobulinemią Waldenströma.

Objawy ze strony układu pokarmowego

Do zajęcia układu pokarmowego dochodzi zaledwie u 1% chorych na AL, u 70% chorych amyloid gromadzi się natomiast w wątrobie.

Amyloidoza wtórna

Amyloidoza wtórna (AA) występuje wyłącznie w przebiegu innych chorób.

Może być powikłaniem:

• chorób zapalnych, np.
  • reumatoidalnego zapalenia stawów (60% chorych)
  • choroby Leśniowskiego-Crohna
  • zespołu Reitera
  • łuszczycy
  • stwardnienia rozsianego
  • tocznia rumieniowatego układowego
  • pierwotnej marskości żółciowej
  • idiopatycznego zwłóknienia zaotrzewnowego
• przewlekłych zakażeń, np.
  • trądu
  • gruźlicy
  • zapalenia szpiku kostnego
• nowotworów (rzadziej), np.
  • raka nerkowokomórkowego
  • nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST – gastrointestinal stromal tumors).