Wykorzystywanie ultrasonografii do wykrywania wad rozwojowych płodu – część 1

ultrasonograficzne w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Druga część będzie dotyczyć ciąż wielopłodowych. Celem tej serii jest omówienie i przedstawienie anomalii w pierwszym i drugim trymestrze, a także wad unikatowych dla ciąż wielopłodowych, aby pogłębić wiedzę ginekologów-położników na temat pułapek, które mogą prowadzić do błędów diagnostycznych.

Ultrasonograficzne i prenatalne rozpoznanie wad strukturalnych płodu

Ultrasonografia umożliwia wykrycie większości poważnych wad strukturalnych płodu. Rozpoznanie w okresie prenatalnym może prowadzić do poprawy wyników leczenia dzięki zapewnieniu rozwiązania ciąży w szpitalu dysponującym niezbędnym personelem do leczenia noworodków, które mogą wymagać operacji lub innego specjalistycznego leczenia. W rzadkich przypadkach rozpoznanie w okresie prenatalnym może prowadzić do interwencji u płodu, chociaż większość wad nie wymaga żadnego leczenia w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Niektóre wady strukturalne wiążą się ze stanami uwarunkowanymi genetycznie, a ich wykrycie może prowadzić do prenatalnego rozpoznania genetycznego. W przypadkach, w których diagnostyka prenatalna ujawni poważne nieprawidłowości strukturalne, niektóre pacjentki mogą zdecydować się na przerwanie ciąży.

Tabela 1. Pierwszy trymestr (10-13 tydzień)

U ciężarnych, które zgłaszają się wcześnie w celu objęcia opieką prenatalną, typowo dokonuje się dwóch ultrasonograficznych ocen płodu. Po 11-14 tygodniu, kiedy mierzy się przezierność karku w ramach przesiewowej oceny w kierunku zespołu Downa, dokonuje się krótkiej anatomicznej oceny płodu. Badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze jest cennym narzędziem do potwierdzenia żywotności płodu, wykluczenia ciąży wielopłodowej oraz oceny anatomii, nawet jeżeli nie ma wskazań do przesiewowej oceny genetycznej. Główne badanie ultrasonograficzne wykorzystywane do przesiewowego poszukiwania nieprawidłowości strukturalnych wykonuje się w drugim trymestrze, zwykle po 18-20 tygodniu.

W pierwszym trymestrze można rozpoznać lub wykluczyć niektóre poważne wady. W innych przypadkach można stwierdzić nieprawidłowości, które nie są diagnostyczne, ale mogą sugerować anomalię strukturalną. U tych pacjentek drugie badanie ultrasonograficzne przed 18 tygodniem ciąży może prowadzić do wcześniejszego rozpoznania prenatalnego. Nieprawidłowa przezierność karku u płodu z prawidłowym kariotypem wiąże się z większą częstością występowania wad strukturalnych. Jeżeli przezierność karku jest nieprawidłowa, rozsądna wydaje się ocena anatomii płodu wcześnie w drugim trymestrze, ponieważ niektóre wady strukturalne można wykryć przed 18 tygodniem ciąży.

Pierwszy trymestr

Wady rozwojowe możliwe do wykrycia w badaniu ultrasonograficznym w pierwszym trymestrze ciąży przedstawiono w tabeli 1.

Mózg płodu

Rycina 1. Anencefalia w pierwszym trymestrze ciąży

Rycina 2. Holoprozencefalia w pierwszym trymestrze ciąży

Rycina. 3. Przepuklina mózgowa w pierwszym trymestrze ciąży

Rycina 4. Mikrognacja w pierwszym trymestrze ciąży

Rycina 5. Przepuklina pępowinowa w pierwszym trymestrze ciąży

Rycina 6. Wytrzewienie w pierwszym trymestrze ciąży

Rycina 7. Pęcherz olbrzymi w pierwszym trymestrze ciąży

Rycina 8. Polidaktylia w pierwszym trymestrze ciąży

Tabela 2. Drugi trymestr (18-20 tydzień)

Rycina 9. Holoprozencefalia w drugim trymestrze ciąży

Rycina 10. Przepuklina mózgowa w drugim trymestrze ciąży

Rycina 11. Anencefalia w drugim trymestrze ciąży

Rycina 12. Powiększenie komór mózgu w drugim trymestrze ciąży

Rycina 14. „Objaw banana” w drugim trymestrze ciąży

Rycina 15. „Objaw cytryny” w drugim trymestrze ciąży

Rycina 16. Agenezja ciała modzelowatego w drugim trymestrze ciąży

Rycina 17. Mikrognacja w drugim trymestrze ciąży

Rycina 18. Rozszczep wargi i podniebienia w drugim trymestrze ciąży

Rycina 19. Obustronny (pośrodkowy) rozszczep wargi w drugim trymestrze ciąży

Rycina 20. Lewostronna przepuklina przeponowa w drugim trymestrze ciąży

Rycina 21. Prawostronna przepuklina przeponowa w drugim trymestrze ciąży

Rycina 22. Ubytek przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej w drugim trymestrze ciąży

Rycina 23. Aorta odchodząca znad obu komór (aorta jeździec) w tetralogii Fallota w drugim trymestrze ciąży

Rycina 24. Przełożenie wielkich pni tętniczych w drugim trymestrze ciąży

Rycina 25. Mała przepuklina pępowinowa w drugim trymestrze ciąży

Rycina 26. Wytrzewienie w drugim trymestrze ciąży

Rycina 27. Ektopowa nerka położona w miednicy w drugim trymestrze ciąży

Rycina 28. Wielotorbielowata, dysplastyczna nerka w drugim trymestrze ciąży

Rycina 29. Wielotorbielowatość nerek dziedziczona w sposób autosomalny recesywny w drugim trymestrze ciąży

Rycina 30. Rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo-krzyżowym widoczny w płaszczyźnie strzałkowej w drugim trymestrze ciąży

Rycina 31. Rozszczep kręgosłupa w odcinku krzyżowym widoczny w płaszczyźnie poprzecznej w drugim trymestrze ciąży

Rycina 32. Kręg połowiczy w drugim trymestrze ciąży

Rycina 33. Defekt redukcji kończyny (brak palców) w drugim trymestrze ciąży

Rycina 34. Dysplazja szkieletu (krótkie i zakrzywione kończyny) w drugim trymestrze ciąży

Rycina 35. Syndaktylia (palców ręki) w drugim trymestrze ciąży

Rycina 36. Stopa końsko-szpotawa w drugim trymestrze ciąży

Rycina 37. Przykład zaciśniętych piąstek w drugim trymestrze ciąży

Rycina 38. Dysplazja szkieletu (przykład klatki piersiowej dzwonowatej) w drugim trymestrze ciąży

Pod koniec pierwszego trymestru można obrazować mózg w płaszczyźnie poprzecznej, uwidaczniając obie półkule oraz struktury znajdujące się w linii pośrodkowej ciała. Do głównych anomalii, które można wykryć, należą: bezmózgowie, czyli anencefalia (brak czaszki i mózgu; ryc. 1); bezczaszkowie, czyli akrania (brak czaszki) oraz holoprozencefalia (brak podziału na odrębne półkule i struktur znajdujących się w linii pośrodkowej ciała; ryc. 2). Jeżeli w projekcji w płaszczyźnie poprzecznej przez mózg płodu uwidoczni się prawidłowe struktury linii pośrodkowej, odpowiadające sierpowi mózgu, oraz znajdujące się bocznie komory, to można wykluczyć powyższe trzy stany. Można również uwidocznić duży ubytek kości czaszki (przepuklina mózgowa, cephalocele; ryc. 3).

Twarz

Na tym samym obrazie, który służy do oceny przezierności karku, można ocenić profil płodu i na przykład uwidocznić małą żuchwę, czyli mikrognację (ryc. 4). Na podstawie widoku w profilu można również podejrzewać duży pośrodkowy (obustronny) rozszczep wargi. Obrazowanie w płaszczyźnie wieńcowej może pozwolić na zidentyfikowanie oczodołów, a ponadto widoczny może być duży rozszczep. Rzadko widać nieprawidłowe masy w obrębie twarzy, odpowiadające potworniakom (teratoma) lub naczyniakom limfatycznym (lymphangioma).

Szyja

Pomiary przezierności karku wymagają właściwej pozycji płodu, powiększenia obrazu oraz odpowiedniego umieszczenia znaczników. Wszystkie osoby mierzące przezierność karku w ramach przesiewowej oceny w kierunku nieprawidłowości uwarunkowanych genetycznie muszą przejść wymagane szkolenie oraz poddać się uwierzytelnieniu umiejętności i ocenie jakości badania. ¹ Skrajnym wariantem nieprawidłowej przezierności karku jest naczyniak limfatyczny torbielowaty albo wodniak karku (cystic hygroma), charakteryzujący się przegrodami w linii pośrodkowej ciała oraz obrzękiem sięgającym do klatki piersiowej płodu. Mimo że w badaniach oceniających rokowanie związane z tym stanem stwierdzono dużą częstość występowania nieprawidłowości genetycznych i strukturalnych, nie jest jasne, czy rokowanie jest gorsze w porównaniu z płodami, u których uzyskano podobne wyniki pomiarów przezierności karku, ale nie skategoryzowano ich jako naczyniaka limfatycznego torbielowatego. ²

Klatka piersiowa

Ocena klatki piersiowej w pierwszym trymestrze jest bardzo ograniczona. Serce powinno być widoczne w linii pośrodkowej ciała, a po jego obu stronach powinna znajdować się tkanka płuc. Przesunięcie śródpiersia może wskazywać na nieprawidłową masę w klatce piersiowej lub przepuklinę przeponową, ale te rozpoznania są rzadkie we wczesnej ciąży. Później w pierwszym trymestrze powinno być możliwe odróżnienie lewej od prawej strony serca i potwierdzenie prawidłowego położenia trzewi. Chociaż w rzadkich przypadkach można podejrzewać nieprawidłowości budowy serca, rozpoznanie przed drugim trymestrem jest rzadkie. Nieprawidłowo wyglądająca oś serca może odzwierciedlać nieprawidłowości strukturalne będące przyczyną tego stanu. ³

Brzuch

Do struktur widocznych w pierwszym trymestrze należą ściana brzucha, przyczep pępowiny, pęcherzyk żołądka oraz pęcherz moczowy. Najczęstszymi wykrywanymi nieprawidłowościami są ubytki powłok brzucha: przepuklina pępowinowa (ryc. 5), wytrzewienie (ryc. 6) oraz bardziej rozległe defekty określane mianem zespołu braku pępowiny (anomalia szypuły ciała, zespół wad kończyn i powłok ciała). Fizjologiczna przepuklina jelita środkowego jest częsta przed 12 tygodniem ciąży i nie należy jej mylić z przepukliną pępowinową. Powiększenie pęcherza moczowego (pęcherz olbrzymi; ryc. 7) może być wczesnym przejawem upośledzenia odpływu moczu z pęcherza. Nerek na ogół nie udaje się uwidocznić przed 14 tygodniem ciąży, a ponieważ aż do drugiego trymestru płyn owodniowy nie składa się głównie z moczu płodu, brak nerek lub ich dysfunkcja nie spowodują małowodzia we wczesnym okresie ciąży.

Kręgosłup

Kręgosłup nie jest łatwy do oceny w pierwszym trymestrze i większość nieprawidłowości pozostaje niewykryta. W rzadkich przypadkach można podejrzewać rozszczep kręgosłupa na wielu poziomach, a także duże nieprawidłowe masy, takie jak potworniak w okolicy krzyżowo-guzicznej.

Kończyny

Należy co najmniej udokumentować obecność czterech kończyn, w tym proksymalnych kości długich (kość ramienna i kość udowa) oraz dystalnych kości długich (kości promieniowa, łokciowa, piszczelowa i strzałkowa). Ciężkie dysplazje szkieletu, takie jak dysplazja śmiertelna (tanatoforyczna), mogą objawiać się małymi kończynami i wąską klatką piersiową już w pierwszym trymestrze. Można również obrazować ręce i stopy, chociaż nie zawsze da się wykryć nieprawidłowości palców. W niektórych przypadkach można podejrzewać polidaktylię (ryc. 8).

Czynniki ryzyka nieprawidłowości strukturalnych

Nieprawidłowa przezierność karku wiąże się z większą częstością występowania nieprawidłowości strukturalnych u płodów z zarówno prawidłowym, jak i nieprawidłowym kariotypem. Nieprawidłowa przezierność karku po 11-14 tygodniu ciąży jest wskazaniem do poradnictwa genetycznego i należy rozważyć wczesne badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze, tj. po 14-16 tygodniu ciąży. Nieprawidłowa przezierność karku jest również wskazaniem do badania echokardiograficznego płodu w drugim trymestrze.

W niektórych przypadkach obraz ultrasonograficzny w pierwszym trymestrze może sugerować nieprawidłowości pewnych struktur, ale nie jest dla nich diagnostyczny. W tych przypadkach wczesne badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży może prowadzić do rozpoznania prenatalnego przed rutynowym badaniem wykonywanym po 18-20 tygodniu. Z naszego doświadczenia wynika, że wczesne badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze w takich przypadkach przyczyniało się do mniej zaawansowanego wieku ciążowego w momencie przerwania ciąży u kobiet poddawanych ocenie ultrasonograficznej po 11-14 tygodniu. ⁴

Drugi trymestr

Wady rozwojowe możliwe do wykrycia w badaniu ultrasonograficznym w drugim trymestrze ciąży przedstawiono w tabeli 2.

Po 18-20 tygodniu ciąży szczegółowe badanie ultrasonograficzne pozwala na ocenę większości struktur anatomicznych. Wcześniejsza ocena anatomiczna w drugim trymestrze, przed upływem 18 tygodnia, powinna być ograniczona do pacjentek z grupy dużego ryzyka i/lub wyspecjalizowanych ośrodków.

Mózg i czaszka płodu

Obrazowanie w płaszczyźnie poprzecznej na poziomie, na którym mierzy się wymiar dwuciemieniowy oraz obwód główki, pozwala na identyfikację jamy przegrody przeźroczystej, komory trzeciej oraz wzgórza. Projekcja skośna/poprzeczna umożliwia obrazowanie struktur tylnego dołu czaszki. Wreszcie w projekcji poprzecznej powyżej śródmózgowia można zidentyfikować komory boczne. Za pomocą obrazowania w czasie rzeczywistym należy ocenić integralność sklepienia czaszki. Anomalie, których nie powinno się przeoczyć w pierwszym trymestrze, nie mogą również zostać przeoczone w drugim trymestrze, w tym holoprozencefalia (ryc. 9), przepuklina mózgowa (ryc. 10) oraz bezmózgowie (ryc. 11).

Powiększenie komór mózgu może wskazywać na kilka stanów (ryc. 12). Jako izolowana wykryta wada powiększenie komór mózgu może wynikać z upośledzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego i wskazywać na wodogłowie. Nieprawidłowy rozwój kory może być przyczyną powiększenia komór mimo braku upośledzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.

Powiększenie komór mózgu występuje również w zespole Dandy’ego-Walkera, malformacji charakteryzującej się brakiem środkowej części móżdżku – zwanej robakiem – i torbielowatym poszerzeniem komory czwartej, które jest widoczne w tylnym dole czaszki (ryc. 13). Powiększenie komór mózgu jest także elementem malformacji Arnolda-Chiariego typu II, która występuje w większości przypadków rozszczepu kręgosłupa. Ubytek kręgosłupa, który jest przyczyną przepukliny oponowo-rdzeniowej, wytwarza podciśnienie działające na mózg, w którym z kolei dochodzi do przesunięcia tyłomózgowia do kanału kręgowego. Powoduje to wydłużenie i zniekształcenie móżdżku, który przybiera kształt banana („objaw banana”, ryc. 14), zapadnięcie kości czołowych w obrębie sklepienia czaszki, co nadaje jej kształt cytryny („objaw cytryny”, ryc. 15), a także upośledzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego prowadzące do powiększenia komór mózgu. W celu potwierdzenia obecności i nasilenia defektu kręgosłupa konieczna jest jego ocena w płaszczyznach strzałkowej i poprzecznej.

Powiększenie komór mózgu, zarówno izolowane, jak i związane z innymi nieprawidłowościami strukturalnymi, wiąże się z nieprawidłowościami genetycznymi. Niewielkie powiększenie komór występuje w zespole Downa. Wodogłowie u płodu płci męskiej, u którego nie stwierdza się innych nieprawidłowości, może wynikać z mutacji genu LICAM, związanego z wodogłowiem sprzężonym z chromosomem X. Malformacja Dandy’ego-Walkera wiąże się zarówno z nieprawidłowościami chromosomowymi, jak i chorobami jednogenowymi. Mimo że wady cewy nerwowej mają zwykle podłoże wieloczynnikowe, mogą też być cechą trisomii 18. Jeżeli stwierdzi się powiększenie komór mózgu, wskazane jest poradnictwo genetyczne.

Innym rozpoznaniem, które można podejrzewać na podstawie badania ultrasonograficznego w drugim trymestrze, jest agenezja ciała modzelowatego (ryc. 16). Stan ten polega na braku dużego pęczka istoty białej w linii pośrodkowej ciała, który łączy ze sobą neurony obu półkul. Agenezję ciała modzelowatego należy podejrzewać, gdy nie widać jamy przegrody przeźroczystej, komora trzecia wydaje się duża, a komory boczne mają kształt kropli, z poszerzeniem rogów tylnych.

Twarz

Widok twarzy z profilu w pierwszym i drugim trymestrze pozwala rozpoznać małą żuchwę, czyli mikrognację (ryc. 17). Na podstawie obrazu z profilu można również podejrzewać pośrodkowy (obustronny) rozszczep wargi (ryc. 18, 19). Wargi i podniebienie najlepiej oceniać na obrazach w płaszczyznach wieńcowej i poprzecznej na wysokości podniebienia. Rozszczep jest najczęściej jednostronny i zwykle nie zostaje wykryty aż do drugiego trymestru. Rozszczep podniebienia towarzyszący rozszczepowi wargi dotyczy podniebienia kostnego i zasadniczo można go podejrzewać. Izolowany rozszczep podniebienia typowo dotyczy podniebienia miękkiego i jest wykrywany rzadko. Obrazowanie całej twarzy w czasie rzeczywistym pozwala na wykrycie nieprawidłowych mas, potworniaków i naczyniaków limfatycznych.

Szyja

Fałd karkowy skóry jest widoczny w tej samej płaszczyźnie co tylny dół czaszki. Pogrubienie fałdu karkowego wiąże się z nieprawidłowościami chromosomowymi i anomaliami układu krążenia. Można również oceniać szyję, wykorzystując widok z profilu do wykrywania nieprawidłowych mas. Utrzymujący się przeprost szyi również może wskazywać na nieprawidłową masę w obrębie jej przedniej części.

Klatka piersiowa

W drugim trymestrze serce powinno być widoczne pośrodku klatki piersiowej, a jego oś powinna być skierowana w lewą stronę. Po obu stronach serce otaczają płuca, lewe mniejsze niż prawe. Jeżeli serce nie znajduje się w linii pośrodkowej ciała, to występuje przesunięcie śródpiersia, które może wskazywać jednostronną nieprawidłową masę w płucu lub przepuklinę przeponową. Wrodzone malformacje dróg oddechowych w płucach są bardziej echogenne, czyli jaśniejsze niż prawidłowa tkanka płuc, i mogą sprawiać wrażenie litych lub zawierać torbiele. Przepuklinę przeponową należy podejrzewać, jeżeli w przypadku przesunięcia śródpiersia w klatce piersiowej widoczna jest zawartość brzucha (ryc. 20 i 21). Jeżeli nie ma istotnego przesunięcia śródpiersia, wykrycie małej przepukliny po stronie prawej jest mniej prawdopodobne. Echostruktura wątroby przemieszczonej do prawej strony klatki piersiowej może wydawać się podobna do echostruktury płuca, natomiast obecność pęcherzyka żołądka lub jelita cienkiego w klatce piersiowej w przypadku przepukliny lewostronnej jest zwykle oczywista. Jeżeli obrazowanie klatki piersiowej w płaszczyźnie poprzecznej sugeruje przepuklinę przeponową, na obrazach w płaszczyznach strzałkowej i wieńcowej można w większości przypadków bezpośrednio uwidocznić ubytek po jednej stronie przepony.

Serce i drogi odpływu

Na obrazie w projekcji czterojamowej można uwidocznić ubytki przegrody międzykomorowej (VSD – ventricular septal defect) (ryc. 22) oraz nieprawidłowości wielkości komór, takie jak hipoplastyczna prawa lub lewa komora. Małe ubytki przegrody międzykomorowej pozostają jednak często przeoczone, natomiast ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (ASD – artial septal defect) zasadniczo nie są rozpoznawane in utero z powodu obecności otworu owalnego, fizjologicznego połączenia przedsionków. Upośledzenie drożności aorty, jak w przypadku koarktacji, typowo powoduje powiększenie prawej komory, która dostarcza większość krwi do aorty przez przewód tętniczy. Ze względu na krążenie płodowe mniejszego stopnia koarktacja aorty może jednak zostać przeoczona.

Mimo że obrazowanie serca w projekcji czterojamowej jest bardzo użyteczne, nie wystarczy ono do wykrycia niektórych poważnych nieprawidłowości. Jeżeli jest to możliwe, zaleca się ocenę dróg odpływu w miejscu odejścia aorty z lewej komory i tętnicy płucnej z prawej komory. W przypadku poważnych anomalii, takich jak tetralogia Fallota (ryc. 23), przełożenie wielkich pni tętniczych (ryc. 24) oraz wspólny pień tętniczy, obraz serca w projekcji czterojamowej będzie w większości przypadków prawidłowy, natomiast nieprawidłowości zwykle ujawnią się podczas oceny dróg odpływu.

Struktury brzucha

Do struktur, które należy ocenić podczas obrazowania, należą: pęcherzyk żołądka w lewym górnym kwadrancie, ściana brzucha, przyczep pępowiny, jelito oraz pęcherzyk żółciowy. Upośledzenie drożności przewodu pokarmowego, aż do całkowitej atrezji jelita, często nie ujawnia się przed trzecim trymestrem. Atrezję przełyku należy podejrzewać, jeżeli pęcherzyk żołądka jest stale mały lub nie występuje. Torbielowata masa przyśrodkowo od pęcherzyka żółciowego, łącząca się z przewodem pęcherzykowym, odpowiada najprawdopodobniej torbieli przewodu żółciowego wspólnego. Wady, których nie powinno się przeoczyć w pierwszym trymestrze, takie jak przepuklina pępowinowa (ryc. 25) i wytrzewienie (ryc. 26), nie powinny pozostać niezauważone również w drugim.

Struktury układu moczowo-płciowego

Nerki powinny być widoczne w dołach nerkowych. Jednostronną agenezję nerki lub ektopowo położoną nerkę (ryc. 27) można przeoczyć, ponieważ za nerkę w dole nerkowym można błędnie wziąć nadnercze lub sąsiednie jelito. W celu uniknięcia takiego błędu należy zidentyfikować korę i miedniczkę nerkową, zanim dojdzie się do wniosku, że struktura widoczna w dole nerkowym jest rzeczywiście nerką. Choroby dotyczące obu nerek, takie jak agenezja nerek, nerki dysplastyczne (ryc. 28) oraz wielotorbielowatość nerek dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, wiążą się z małowodziem (ryc. 29) i rzadko zostają przeoczone.

Pęcherz moczowy jest widoczny do dołu od przyczepu pępowiny, a bocznie od niego za pomocą kolorowego dopplera można zidentyfikować tętnice pępkowe. Prawidłowy płyn owodniowy w połączeniu ze stale niedającym się uwidocznić pęcherzem moczowym wskazuje na wynicowanie pęcherza, które jest rzadko występującą wadą.

Narządy płciowe płodu można oceniać od początku drugiego trymestru. Do nieprawidłowości tych narządów należą spodziectwo oraz niejednoznaczne narządy płciowe. Jeżeli genotyp płodu, oceniany na podstawie badania kariotypu lub pozakomórkowego płodowego DNA, jest znany, można skorelować tę informację z wyglądem narządów płciowych.

Kręgosłup

Kręgosłup szyjny, piersiowy, lędźwiowy i krzyżowy powinien być obrazowany w płaszczyznach strzałkowej i poprzecznej. Podczas badania ultrasonograficznego w czasie rzeczywistym można prześledzić kolumnę kręgosłupa od podstawy czaszki do kości krzyżowej, dokonując oceny na każdym poziomie. Rozszczep kręgosłupa można podejrzewać na podstawie obrazowania w płaszczyźnie strzałkowej (ryc. 30), mniejsze zmiany będą natomiast widoczne tylko na obrazach w płaszczyźnie poprzecznej (ryc. 31). Większość przypadków wiąże się z malformacją Arnolda-Chiariego typu II, w której występują również oczywiste zmiany w mózgu. Podczas obrazowania w płaszczyźnie strzałkowej można wykryć kręg połowiczy (ryc. 32). Należy również oceniać tkanki miękkie znajdujące się powierzchownie w stosunku do kręgosłupa, co pozwoli na identyfikację rzadkich zmian, takich jak potworniak w okolicy krzyżowo-guzicznej.

Kończyny

W celu potwierdzenia odpowiedniego wzrostu kości długich dokonuje się pomiarów kości udowej i ramieniowej. Ocena powinna również obejmować udokumentowanie obecności innych kości długich we wszystkich kończynach, w tym kości promieniowej i łokciowej w obrębie przedramion oraz kości piszczelowej i strzałkowej w obrębie podudzi. Nieprawidłowości struktur szkieletu mogą mieć charakter ilościowy lub jakościowy. Do nieprawidłowości ilościowych należy zaburzony wzrost kości długich kończyn górnych i dolnych, jak w defektach związanych z redukcją kończyny (ryc. 33). Do jakościowych nieprawidłowości kości należą stany prowadzące do ich niewłaściwego wyglądu, takie jak ugięcie kości, złamania lub zmniejszona mineralizacja (ryc. 34). Ciężkie dysplazje szkieletu są zwykle oczywiste już w drugim trymestrze, natomiast mniej nasilone dysplazje, takie jak achondroplazja, często rozpoznaje się dopiero w późniejszym okresie ciąży.

Ocena rąk powinna obejmować próby wykluczenia polidaktylii i syndaktylii (ryc. 35), a także udokumentowanie obecności kciuków. Podczas oceny stóp należy sprawdzić ich położenie w stosunku do kości piszczelowej i strzałkowej w celu wykluczenia cech stopy końsko-szpotawej (ryc. 36). Ocena ultrasonograficzna w czasie rzeczywistym jest ważna w udokumentowaniu prawidłowych ruchów i napięcia wszystkich kończyn, w tym otwierania i zaciskania rąk. Nieprawidłowe napięcie, takie jak stały wyprost kończyn dolnych lub zaciśnięcie piąstek (ryc. 37), może wskazywać na nieprawidłowość neurologiczną, nerwowo-mięśniową lub mięśniowo-szkieletową.

Dysplazje szkieletu mogą obejmować nieprawidłowości innych struktur poza kończynami górnymi i dolnymi, w tym czaszki, kręgosłupa i klatki piersiowej (ryc. 38). Ocena tych struktur jest ważna, jeżeli na podstawie stwierdzenia nieprawidłowości kończyn podejrzewa się dysplazję szkieletu.

Wnioski

Wady płodu mogą być wykrywane ultrasonograficznie już we wczesnej ciąży, chociaż USG w drugim trymestrze pozwala wykryć lub wykluczyć więcej stanów. Niektóre anomalie są trudne do rozpoznania lub nie poddają się diagnostyce ultrasonograficznej i zostają przeoczone.

Autorzy nie zgłaszają żadnych konfliktów interesów odnoszących się do treści niniejszego artykułu.

Contemporary OB/GYN 2017;62(8):10-14 i 38-45