Mastocytozy skórne są niejednorodną jednostką chorobową. Łączy je wspólna patogeneza – obecność dużych ilości komórek tucznych (mastocyty, mast cells, MC) w skórze właściwej. Mastocyty są komórkami układu białokrwinkowego produkowanymi w szpiku kostnym, jako CD 34 (+) komórki prekursorowe. Z układem krwionośnym przedostają się do narządów docelowych, którymi są: skóra, błony śluzowe, wątroba, węzły chłonne i przewód pokarmowy[1,2]. W miejscach docelowych dojrzewają pod wpływem czynnika wzrostu mastocytów MGF (mastocyte growth factor) i czynnika wzrostu komórek macierzystych SCF (stem cell factor). Czynnik wzrostu SCF kontroluje również rozplem mastocytów i ich długość życia. Wpływ SCF na komórki tuczne odbywa się za pośrednictwem receptora c-kit (CD117) kinazy tyrozynowej. Mutacje genowe prowadzące do zwiększenia czynności receptora c-kit powodują niehamowany rozplem komórek tucznych i wydłużenie ich życia.[2] Komórki tuczne produkują i uwalniają liczne mediatory: aminy biogenne (głównie histamina i serotonina), proteazy (tryptaza, chymaza i inne), proteoglikany (głównie heparyna), cytokiny (IL-1, 5, 6, 8, 10, 13, TNF), leukotrieny C₄, prostaglandyny D₂.[3]

Mastocyty są częścią układu immunologicznego. Odgrywają podstawową rolę w reakcjach alergicznych, za pośrednictwem receptora FCεRI znajdującego się na ich powierzchni wiążą część Fc immunoglobuliny IgE. Wynikiem tego jest kaskada zjawisk, będąca efektem pobudzenia i degranulacji komórek tucznych (natychmiastowa reakcja nadwrażliwości). Na ich powierzchni jest również receptor c-kit kodowany przez protoonkogen c-kit.[2]

Komórki tuczne biorą udział we wrodzonej odpowiedzi immunologicznej na patogeny, wpływają na homeostazę skóry i proces gojenia ran.

Skóra właściwa jest jednym z miejsc docelowych dla komórek tucznych. Lokalizują się one w warstwie brodawkowatej skóry właściwej, w otoczeniu naczyń krwionośnych i chłonnych, nerwów i przydatków. W badaniu histopatologicznym komórki tuczne uwidacznia się barwieniem błękitu toluidyny, który wybarwia ziarna cytoplazmatyczne. Poza skórą mastocyty znajdują się w szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych i w przewodzie pokarmowym.[2] W mastocytozie skórnej komórki tuczne występują we wrzecionowatych lub romboidalnych skupieniach na granicy skórno-naskórkowej.