Opis przypadku

Rodzinne porażenie hipokaliemiczne u pacjenta z cukrzycą typu 1

Dr n. med. Mariola Minkina-Pędras1
Prof. dr hab. med. Przemysława Jarosz-Chobot2
Lek. med. Elżbieta Foryś-Dworniczak3

1Oddział Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej z Pododdziałem Diabetologii Dziecięcej, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach

2Klinika Diabetologii Dziecięcej Katedry Pediatrii, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach

3Oddział Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach

Adres do korespondencji:

Dr n. med. Mariola Minkina-Pędras

Prof. dr hab. med. Przemysława Jarosz-Chobot

Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej

GCZD Katowice, ul. Medyków 16

mariolam@mp.pl

Rodzinne porażenie hipokaliemiczne (paralysis paroxysmalis hypokaliemica familiaris, choroba Goldflama) jest to rzadka choroba o autosomalnie dominującym sposobie dziedziczenia. Mutacje dotyczą między innymi genu CACNA1S (1q32.1), kodującego receptor dihydropirydyny i podjednostkę alfa-1 kanału wapniowego oraz genu SCN4A (17q23.3) kodującego podjednostkę alfa kanału sodowego.

Schorzenie to związane jest z przemijającymi zaburzeniami czynności kanałów jonowych i pompy sodowo-potasowej prowadzącymi do depolaryzacji błony komórkowej i braku reakcji mięśnia na pobudzenie nerwowe. Choroba dotyczy głównie mężczyzn i ujawnia się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. W związku z obniżonym stężeniem potasu we krwi dochodzi do:

  • okresowego wiotkiego porażenia kończyn kolejno dolnych i górnych, tułowia, rzadziej twarzy i przepony,
  • mogą też występować miotonie oczne i trudności w otwieraniu oczu,
  • w najgorszym przypadku następuje całkowite zwiotczenie i niewydolność oddechowa oraz zgon.


Czasami napad jest krótkotrwały, trwa kilka godzin i może manifestować się jedynie osłabieniem oraz ociężałością. Czynniki wyzwalające napad są różnorodne i należą do nich między innymi:

  • emocje,
  • obfity posiłek,
  • dieta bogata w węglowodany,
  • nadmierne spożycie sodu,
  • alkohol,
  • hipotermia,
  • operacje,
  • infekcje,
  • menstruacja.

Charakterystyczne jest pojawienie się objawów w czasie odpoczynku po wysiłku fizycznym. Poza tym napad mogą wywołać również płyny infuzyjne i leki, w tym adrenalina, glikokortykosteroidy, glukoza, glukagon, insulina, β-adrenolityki. Rozpoznanie po...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Diagnoza: hipokaliemia

Pacjent 17-letni, chorujący na cukrzycę typu 1 od 6. r.ż., obecnie leczony za pomocą osobistej pompy insulinowej, przekazany został z oddziału [...]

Podsumowanie

Schorzenia, które należy uwzględnć w diagnostyce różnicowej porażenia hipokaliemicznego: