Opis przypadku

49 -letnia kobieta została przyjęta do Kliniki Dermatologii w celu diagnostyki zmian skórnych. Na skórze tułowia i kończyn obserwowano liczne owalne przebarwienia w kolorze kawy z mlekiem, o średnicy od 2 do 5 cm (ryc. 1).

Rycina 1. Liczne plamy oraz guzki na tułowiu

W okolicy dołów pachowych, pachwin oraz na skórze szyi widoczne były drobne przebarwienia przypominające piegi (ryc. 2).

Rycina 2. Piegi pod pachami

Na skórze całego ciała obserwowano liczne miękkie, kopulaste guzki barwy cielistej, ulegające wgłobieniu pod wpływem ucisku. Konsultujący pacjentkę okulista stwierdził obecność kilku żółtobrunatnych plamek w obrębie tęczówki, niepowodujących upośledzenia widzenia. Zwrócono uwagę na dość niski wzrost pacjentki (156 cm) oraz prawoboczne skrzywienie kręgosłupa piersiowego.

W wywiadzie odnotowano wystąpienie zmian o charakterze przebarwień już w okresie wczesnodziecięcym. Pierwsze guzki pojawiły się około 20. r.ż i od tego czasu pacjentka zauważyła tendencję do ciągłego pojawiania się nowych zmian. Z wywiadu rodzinnego wiemy, że ani jej rodzice, ani trójka dzieci w wieku 23, 24 i 29 lat nie mają podobnych objawów chorobowych. W celu uzupełnienia diagnostyki pobrano guzek skórny do badania histopatologicznego, którego wynik potwierdził podejrzewaną chorobę.

Pytania (prawidłowych odpowiedzi może być kilka):

1. W przedstawionym przypadku należy rozpoznać:

a. Neurofibromatozę typu 1, tzw. chorobę Recklinghausena

b. Zespół LEOPARD

c. Stwardnienie guzowate, tzw. chorobę Bourneville’a-Pringle’a

d. Zespół Peutza-Jeghersa

2. Głównymi objawami klinicznymi zespołu LEOPARD są:

a. Plamy soczewicowate (lentiginosis) i zaburzenia elektrokardiograficzne

b. Hiperteloryzm oczny (ocular hypertelorism) i stenoza płucna (pulmonary stenosis)

c. Zaburzenia dotyczące narządów płciowych (abnormal genitalia)