Liczne guzy, guzki oraz przebarwienia w obrębie skóry

guzki barwy cielistej, ulegające wgłobieniu pod wpływem ucisku. Konsultujący pacjentkę okulista stwierdził obecność kilku żółtobrunatnych plamek w obrębie tęczówki, niepowodujących upośledzenia widzenia. Zwrócono uwagę na dość niski wzrost pacjentki (156 cm) oraz prawoboczne skrzywienie kręgosłupa piersiowego.

W wywiadzie odnotowano wystąpienie zmian o charakterze przebarwień już w okresie wczesnodziecięcym. Pierwsze guzki pojawiły się około 20. r.ż i od tego czasu pacjentka zauważyła tendencję do ciągłego pojawiania się nowych zmian. Z wywiadu rodzinnego wiemy, że ani jej rodzice, ani trójka dzieci w wieku 23, 24 i 29 lat nie mają podobnych objawów chorobowych. W celu uzupełnienia diagnostyki pobrano guzek skórny do badania histopatologicznego, którego wynik potwierdził podejrzewaną chorobę.

Pytania (prawidłowych odpowiedzi może być kilka):

1. W przedstawionym przypadku należy rozpoznać:

a. Neurofibromatozę typu 1, tzw. chorobę Recklinghausena

b. Zespół LEOPARD

c. Stwardnienie guzowate, tzw. chorobę Bourneville’a-Pringle’a

d. Zespół Peutza-Jeghersa

2. Głównymi objawami klinicznymi zespołu LEOPARD są:

a. Plamy soczewicowate (lentiginosis) i zaburzenia elektrokardiograficzne

b. Hiperteloryzm oczny (ocular hypertelorism) i stenoza płucna (pulmonary stenosis)

c. Zaburzenia dotyczące narządów płciowych (abnormal genitalia)

d. Zahamowanie wzrostu (retarded growth) i głuchota (deafness)

3. W zespole LEOPARD:

a. Bardzo liczne plamy soczewicowate występują na tułowiu, karku i brzuchu

b. Pomiędzy większymi plamami soczewicowatymi, tzw. plamami Gorlina lub koloru czarnej kawy, obecne są plamy koloru kawy z mlekiem i znamiona melanocytowe

c. Dominującym objawem jest obecność licznych nerwiakowłókniaków

d. Częstym objawem są nerwiaki nerwów słuchowych i glejaki nerwu wzrokowego

4. Plamy o zabarwieniu kawy z mlekiem (typu café au lait):

a. To duże, owalne, jasnobrązowe plamy, delikatnie odgraniczone od skóry zdrowej

b. Są charakterystyczne dla choroby Recklinghausena

c. Mogą występować u zdrowych ludzi o jasnej karnacji

d. Są charakterystyczne dla bielactwa

5. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Peutza-Jeghersa:

a. Jest skórnym markerem nowotworów narządów wewnętrznych

b. Najczęstszym objawem skórnym są liczne piegi na ustach i błonach śluzowych policzków

c. Zamiany narządowe to polipy przewodu pokarmowego, głównie jelita grubego

d. U chorych stwierdza się zwiększone ryzyko występowania nowotworów trzustki, narządów płciowych i sutka

6. Objawami choroby Bourneville’a-Pringle’a (stwardnienia guzowatego) są:

a. Drobne grudki (naczyniakowłókniaki) w kolorze skóry lub żółte bądź czerwone w fałdach nosowo-wargowych i na podbródku

b. Odbarwione plamy na tułowiu w kształcie liścia jesionu oraz plamy o zabarwieniu kawy z mlekiem

c. Znamię łącznotkankowe, tzw. skóra szagrynowa, w okolicy lędźwiowo-krzyżowej

d. Padaczka, opóźnienie rozwoju umysłowego, łagodne guzy serca, angiomyolipoma nerek

7. Do kryteriów diagnostycznych neurofibromatozy typu 1 należą:

a. Sześć lub więcej plam typu café au lait o średnicy >5 mm u dzieci i >15 mm u dorosłych

b. Dwa nerwiakowłókniaki lub jeden włókniak splotowaty

c. Piegi w dołach pachowych i pachwinowych, czyli tzw. objaw Crowe’a

d. Obustronne nerwiaki nerwów słuchowych

8. Wskaż prawdziwe stwierdzenie/a:

a. W chorobie Recklinghausena może występować uporczywy świąd skóry

b. 75% pacjentów z neurofibromatozą typu 2 choruje na łuszczycę

c. U 90% pacjentów z neurofibromatozą typu 2 są obecne obustronne nerwiaki nerwu słuchowego

d. U 90% pacjentów z neurofibromatozą typu 1 są obecne obustronne nerwiaki nerwu słuchowego, oponiaki i glejaki rdzenia kręgowego

9. Wskaż prawdziwe stwierdzenie/a:

a. Żółtobrunatne plamki w obrębie tęczówki, tzw. guzki Lischa, są charakterystyczne dla zespołu Peutza-Jeghersa

b. Guzki Lischa u chorych na chorobę Recklinghausena są odpowiedzialne za ciężkie zaburzenia widzenia

c. W chorobie Recklinghausena często występuje glejak nerwu słuchowego, a bardzo rzadko glejak nerwu wzrokowego

d. W chorobie Recklinghausena obserwuje się zmiany kostne, nadciśnienie nerkowe, glejaki nerwu wzrokowego

10. Nerwiakowłókniaki:

a. Należą do złośliwych nowotworów skóry

b. To bardzo twarde, duże ciemne guzy z brodawkowatą i złuszczającą powierzchnią

c. Są miękkie, czasami uszypułowane, o barwie cielistej, jasnoróżowej, a czasami czerwonej

d. Są bardzo bolesne

Cykl „Dermatologia” koordynowany przez prof. dr. hab. med. Eugeniusza Barana

Akredytowany przez Polskie Towarzystwo Dermatologiczne