Standardy postępowania
Wrodzone niedokrwistości hemolityczne – od rozpoznania do leczenia
Dr hab. med. Anna Adamowicz-Salach
Z grupy chorób, w których dochodzi do rozpadu krwinek czerwonych, przedstawiono te, które są zaliczane do wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych. Zaburzenia w obrębie krwinek czerwonych mogą być spowodowane nieprawidłową budową błony erytrocytów, niedoborem aktywności enzymów wewnątrzkrwinkowych oraz zaburzeniami w budowie hemoglobiny. Na skutek nasilonych ruchów migracyjnych z Bliskiego Wschodu czy północnej Afryki do Europy należy się w Polsce liczyć ze znacznym wzrostem liczby chorych na wrodzone niedokrwistości hemolityczne, w tym na choroby, które dotychczas rzadko albo wcale nie występowały.
Niedokrwistości hemolityczne rozpoznajemy wówczas, gdy stężenie hemoglobiny obniża się poniżej przyjętej normy na skutek skrócenia czasu przeżycia krwinek czerwonych. Dla wyrównania strat erytrocytów w szpiku dochodzi do kompensacyjnego pobudzenia układu czerwonokrwinkowego. Na obwód wyrzucana jest zwiększona liczba retikulocytów oraz erytroblastów. Wzrasta stężenie bilirubiny. Występują typowe objawy kliniczne – bladożółte twardówki i skóra, śledziona lub wątroba mogą być powiększone. Przy znacznej niedokrwistości stwierdza się tachykardię i szmer skurczowy nad sercem. Mocz ma ciemne zabarwienie.
Przy ustalaniu rozpoznania ważną rolę pełni prawidłowo przeprowadzony wywiad rodzinny, uzupełniony o informacje zawarte w książeczce zdrowia pacjenta. Występowanie w okresie okołoporodowym nasilonej niedokrwistości i wczesnej żółtaczki, przy wykluczeniu serologicznych przyczyn zaburzeń może przemawiać za wrodzonym charakterem niedokrwistości hemolitycznej. Podobne znaczenie ma obciążający wywiad rodzinny. Szczególnie występowanie niedokrwistości z towarzyszącą żółtaczką, powiększenie śledziony, skłonność do kamicy pęcherzyka żółciowego czy splenektomia.
W przypadku dziecka pomocny może być wgląd w dokumentację medyczną rodziców, jak również zapoznanie się z wynikiem badania ich morfologii krwi obwodowej.
W skład podstawowych badań laboratoryjnych wykonywanych w przypadku podejrzenia niedokrwistości hemolitycznej wchodzi:
- oznaczenie grupy krwi z odczynem BTA,
- morfologia krwi obwodowej z liczbą retikulocytów i oceną rozmazu.
Stężenie hemoglobiny i liczba krwinek czerwonych są zmniejszone. Liczba retikulocytów wzrasta powyżej normy w wyniku nasilenia erytropoezy, co pośrednio jest wykładnikiem hemolizy i odpowiada niedokrwistości regeneracyjnej. W rozmazie krwi obwodow...
