Wprowadzenie

Zespół niedorozwoju lewego serca (hypoplastic left heart syndrome, HLHS) należy do wad z przewodozależnym przepływem systemowym. Stanowi 4-8% ogółu wrodzonych wad serca (wws) i jest najczęstszą anomalią operowaną u noworodków. Rozpoznanie prenatalne nie zmniejsza śmiertelności, ale wpływa na szybsze skierowanie do ośrodków specjalistycznych, zmniejszając ryzyko różnych powikłań. W wybranych przypadkach jest podstawą do płodowych zabiegów interwencyjnych. Obraz kliniczny zależy od drożności przewodu tętniczego i komunikacji międzyprzedsionkowej. Spośród możliwych metod – przeszczepienie serca, zabiegi interwencyjne, w tym hybrydowe – najczęściej stosowane jest leczenie etapowe z docelową operacją Fontany. Odległe wyniki charakteryzują różne poważne problemy związane z krążeniem zaopatrywanym przez czynnościowo pojedynczą komorę.

Definicja

Określenie zespół niedorozwoju lewego serca dotyczy konfiguracji wrodzonych anomalii lewej części serca obejmujących hipoplazję (lub brak) lewej komory, hipoplazję, zwężenie lub zarośnięcie zastawki aorty, zastawki dwudzielnej i różnego stopnia niedorozwój aorty wstępującej z prawidłową relacją wielkich tętnic. Różnego stopnia niedorozwój struktur lewego serca z ubytkiem międzykomorowym zaliczany jest do łagodniejszej części konstelacji wad z kręgu HLHS, określanej czasem mianem hypoplastic left heart complex.

Występowanie i znaczenie

Częstość HLHS ocenia się przeciętnie na 0,22/1000 żywych urodzeń oraz na około 4%, a według najnowszych danych nawet 8%, ogółu wad wrodzonych serca.^1,2 Dotyczy 1,5-3-krotnie częściej płci męskiej. Jest jedną z najczęstszych wws wymagających leczenia operacyjnego w okresie noworodkowym. Możliwość nawrotu w rodzinach, w których u jednego z dzieci stwierdzono HLHS, sięga 0,5-8%. Dodatkowo ryzyko wystąpienia innych anomalii sercowo-naczyniowych w tych rodzinach wynosi 2,2-22%, w tym wykazano aż 10-krotny wzrost występowania dwupłatkowej zastawki aorty, z którą HLHS ma powinowactwo genetyczne.^3,4

Postępy w diagnostyce (w tym prenatalnej), leczeniu operacyjnym, interwencyjnym i intensywnej terapii spowodowały zwiększenie przeżywalności dzieci z wws, w tym z HLHS. Zespół ten pozostaje jednak w kręgu wad największego ryzyka. Dotychczas po docelowym leczeniu metodą Fontany u dzieci z HLHS wskaźnik 5- i 10-letnich przeżyć wynosił odpowiednio 65 i 55%,⁵ ale można oczekiwać, że z osiągnięciem pełnoletniości obejmie nawet 70% aktualnie leczonych noworodków. Chorzy ci będą jednak wymagać systematycznej opieki medycznej przez całe życie z powodu bieżących i nie do końca jeszcze poznanych problemów sercowo-naczyniowych mogących wystąpić w przyszłości.