Standardy postępowania

Twardzina ograniczona – etiopatogeneza, obraz kliniczny, rozpoznanie i leczenie

Dr hab. med. Anna Lis-Święty

Katedra i Klinika Dermatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

Adres do korespondencji: Dr hab. med. Anna Lis-Święty, Katedra i Klinika Dermatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, ul. Francuska 20/24, 40-027 Katowice, e-mail: annadlis@neostrada.pl

Schorzenie zaliczane jest do grupy kolagenoz, różni się jednakże istotnie od twardziny układowej (Systemic sclerosis, SSc) i stanowi odrębną jednostkę chorobową.

Twardzina ograniczona (Localized scleroderma, LoS), określana także jako scleroderma circumscripta, morphea, jest rzadką chorobą, charakteryzującą się włóknieniem skóry z zajęciem głębiej położonych tkanek lub bez niego oraz tkanki podskórnej, mięśni i kości. W przebiegu LoS nie obserwuje się zmian w obrębie narządów wewnętrznych, charakterystycznych dla SSc. LoS występuje z częstością 0,4 do 2,7 na 100 tys. osób i czterokrotnie częściej dotyczy kobiet.[1] Zwykle chorują osoby młode w wieku 20-40 lat. Nierzadko choroba zaczyna się jednak w dzieciństwie, występując z podobną częstością u dzieci i dorosłych.

ETIOPATOGENEZA

Etiologia LoS jest najczęściej nieznana. W patogenezie LoS rozważa się udział czynników genetycznych. Reakcje autoimmunologiczne, czynniki środowiskowe, infekcje i urazy mogą wpływać na produkcję i uwalnianie cytokin, które są odpowiedzialne za powstanie stanu zapalnego i pobudzenie fibroblastów do syntezy kolagenu w ogniskach chorobowych.

Czynniki genetyczne

Wykazanie związku z podłożem genetycznym jest trudne i geny odpowiedzialne za zwiększoną podatność zachorowania na LoS pozostają nieznane. O roli czynników genetycznych może jednakże świadczyć rodzinne występowanie LoS. Istnieje około 20 publikacji na ten temat i większość opisanych przypadków wskazuje na pojawianie się tej samej odmiany LoS w obrębie jednej rodziny. Opisano m.in. historię choroby trójki rodzeństwa ze zmianami o charakterze atrofodermia Pasiniego i Pieriniego, u których wykryto antygeny zgodności tkankowej HLA A1, B8 i DR3.[2] Szczególnie ciekawe są opisy dotyczące bliźniąt jednojajowych, w tym przypadek obserwowany przez autorkę, w którym stwierdzono różną manifestację kliniczną LoS.[3] U jednej z sióstr bliźniaczek jednojajowych w 10. r.ż. zmiany typu grudkowego pojawiły się na tułowiu i miały łagodny charakter, u drugiej siostry wystąpiła odmiana linijna w obrębie kończyny dolnej o postępującym przebiegu. U obu sióstr w 19. r.ż. stwierdzono współistnienie liszaja twardzinowego sromu.

LoS prawie zawsze rozwija się po urodzeniu. W literaturze spotyka się tylko pojedyncze przypadki tej choroby o charakterze wrodzonym. Opisano czteroletniego chłopca, u którego przy urodzeniu stwierdzono na klatce piersiowej i brzuchu pięć ognisk o...

Podłoże autoimmunologiczne

Współwystępowanie LoS z chorobami z autoagresji jest dość częste i sugeruje podłoże autoimmunologiczne. U 2 do 5 proc. dzieci z LoS stwierdza się różne schorzenia z tej grupy: chorobę Hashimoto, łysienie plackowate, bielactwo, cukrzycę typu 1.[8] ...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

OBRAZ KLINICZNY I KLASYFIKACJA

LoS charakteryzuje się występowaniem wstępnej fazy zapalnej, po której następuje włóknienie w obszarze skóry objętym procesem chorobowym. Jeżeli schorzenie dotyczy tkanek [...]

DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA

Istotnym zagadnieniem jest również różnicowanie zmian twardzinowych zlokalizowanych na podudziach, twarzy, głowie owłosionej oraz na piersiach. Problemy diagnostyczne mogą sprawiać ponadto [...]

MONITOROWANIE AKTYWNOŚCI CHOROBY I LECZENIE

LoS może mieć bardzo przewlekły przebieg z okresami stabilizacji choroby, a następnie zaostrzenia. Trudności w klinicznej ocenie, czy zmiany są aktywne [...]

Podsumowanie

1. Leczenie może zahamować dalszą progresję schorzenia, nie jest natomiast całkowicie skuteczne w zmianach związanych z uszkodzeniem, które są nieodwracalne.