Opis przypadku

Porokeratoza Mibellego – genodermatoza trudna diagnostycznie

Dr hab. med. Beata Bergler-Czop1

1Katedra i Klinika Dermatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego

Lek. med. Anna Stańkowska2

2Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny im. A. Mielęckiego w Katowicach

Adres do korespondencji: Dr hab. med. Beata Bergler-Czop, Katedra i Klinika Dermatologii, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, ul. Francuska 20/24, 40-027 Katowice

Porokeratozy są grupą chorób skóry należącą do rogowaceń kanalikowych, a te z kolei zaliczane są do genodermatoz. Podstawą choroby są zaburzenia rogowacenia w obrębie naskórka.[1,2] Porokeratosis Mibelli została po raz pierwszy opisana przez włoskiego dermatologa Vittoria Mibellego u parmeńczyków w 1893 roku. Później, od jego nazwiska zaczerpnięto nazwę jednostki chorobowej. Przedrostek w nazwie choroby pochodzi od greckiego słowa poro oznaczającego dziurę.

Choroba często pojawia się w wieku dziecięcym oraz w okresie dojrzewania – głównie u płci męskiej (2,17:1). Może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub występować spontanicznie.[1,3]. U pacjentów wykazano niestabilność krótkiego ramienia chromosomu 3 (3p12-14), co może tłumaczyć większą zapadalność u tych chorych na raka kolczystokomórkowego skóry.[1,3]

Do czynników ryzyka mających istotny wpływ na rozwój choroby należą:

  • immunosupresja (potransplantacyjna infekcja HIV, choroby rozrostowe układu krwiotwórczego),
  • podatność genetyczna (niestabilność chromosomu 3p),
  • promieniowanie UV,
  • urazy mechaniczne,
  • zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV).[1,2]

Istnieją doniesienia na temat możliwości zezłośliwienia zmian oraz rozwoju raka kolczystokomórkowego, choroby Bowena oraz raka podstawnokomórkowego. Ryzyko transformacji nowotworowej szacowane jest na 7,5 proc.[4]

Klinicznie wyróżniamy następujące rodzaje porokeratoz:

1. zlokalizowane:

  • klasyczna, płytkowa porokeratoza – porokeratoza Mibellego (porokeratosis Mibelli – PM),
  • porokeratoza linijna (linear porokeratosis),
  • porokeratoza punktowa (punctate porokeratosis),

2. rozsiane:

  • rozsiana powierzchowna porokeratoza posłoneczna (disseminated superficial actinic porokeratosis – DSAP),
  • porokeratoza rozsiana dłoni i stóp (porokeratosis palmaris et plantaris disseminata – PPPD),
  • rozsiana powierzchowna porokeratoza (disseminated superficial porokeratosis – DSP),

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Opis przypadku

Etiopatogeneza rogowacenia kanalikowego Mibellego jest wieloczynnikowa oraz nie do końca jasna. Analizując opisywany przypadek, w procesie diagnostycznym odrzucono wywiad rodzinny jako [...]

Dyskusja

Etiopatogeneza rogowacenia kanalikowego Mibellego jest wieloczynnikowa oraz nie do końca jasna. Analizując opisywany przypadek, w procesie diagnostycznym odrzucono wywiad rodzinny jako [...]