Wywiad z ekspertem

Szukamy biomarkerów, które przewidują rozwój ryzyka choroby

O paradoksach cukrzycy i korzyściach płynących z badań genetycznych w jej leczeniu z prof. dr. hab. med. Adamem Krętowskim, diabetologiem i endokrynologiem, rektorem Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, rozmawia Ryszard Sterczyński

DpD: Na ostatnim zjeździe Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (PTD) powiedział pan, że nie spełniły się nadzieje dotyczące wykorzystania genetyki w terapii cukrzycy. Dlaczego?


Prof. Adam Krętowski:
15-20 lat temu badania genetyczne okrzyknięto przełomem. Uznano, że dzięki terapii genowej uda się wyleczyć cukrzycę. Wtedy wierzyliśmy, że będziemy też mogli przewidywać rozwój choroby, lepiej ją rozumieć, co w efekcie pozwoli na zastosowanie bardziej skutecznych terapii.


DpD: I co z tego wyszło?


A.K.:
Badania genetyczne prowadzimy w różnych obszarach cukrzycy. Mogę powiedzieć, że spełniły się nasze oczekiwania w stosunku do cukrzyc monogenowych (MODY), którymi w Polsce zajmują się głównie ośrodki prof. Macieja Małeckiego z Krakowa i prof. Wojciecha Młynarskiego z Łodzi. Na podstawie badań genetycznych możemy stwierdzić mutację funkcjonalną w konkretnych genach. Pozwala to na zmianę terapii. Dobrym tego przykładem są właśnie dzieci z cukrzycą noworodkową, uprzednio leczone insuliną. Można je przestawić na jedną tabletkę sulfonylomocznika z kilkukrotnego wstrzykiwania insuliny w ciągu dnia. Z punktu widzenia pacjenta i jego rodziny graniczy to z cudem. Może więc nie wszystkie nadzieje naukowców się spełniły, ale genetyka ma ciągle dużą szansę wykorzystania w terapii przeciwcukrzycowej.


DpD: Pacjentów z cukrzycą monogenową nie jest wielu.


A.K.:
To szacunkowo nieduża grupa – w Polsce ok. 1500 osób w stosunku do prawie 3 mln chorujących na cukrzycę, czyli pół promila chorych, którym dzięki badaniom genetycznym możemy poprawić komfort życia poprzez właściwie dobraną terapię. Chcielibyśmy pomóc także pozostałym, szczególnie osobom młodym z typem 1 cukrzycy, których jest ponad 300 tys. Od lat pozostaje to moim, trudnym do zrealizowania, marzeniem.

Wydawało się na początku, że gdy znajdziemy wszystkie geny odpowiedzialne za chorobę, na ich podstawie da się przewidywać terapię. Ale badania pokazały, iż mimo że znamy już 50 takich genów, nie znajdujemy mechanizmu zapobiegania chorobie. Prawdopodobnie chodzi o interakcje między genami oraz między nimi a czynnikami środowiskowymi. Ciągle nie do końca rozumiemy te zależności.


DpD: Czy dlatego koncentruje się pan obecnie na badaniach dotyczących cukrzycy typu 2?


A.K.:
Nie mielibyśmy szans przebić się z tematem cukrzycy najmłodszych w dużych badaniach naukowych, gdzie potrzeba kilku tysięcy pacjentów. Poza tym cukrzyca typu 1 wydaje się pod kątem genetycznym dobrze zbadana. Dlatego naszym wyborem była zmiana zainteresowań badawczych na cukrzycę typu 2.