Nawracające poronienia
Stephanie T. Romero, MD, MSCI1
Charles J. Lockwood, MD, MHCM2
Dostępne są jedynie ograniczone dane, na których można opierać postępowanie w przypadku nawracających poronień, co stwarza problemy ginekologom-położnikom opiekującym się pacjentkami z tym stresującym rozpoznaniem.
ZAGADNIENIA KLUCZOWE
- W 50% przypadków nawracających poronień nie udaje się zidentyfikować przyczyny tego stanu.
- Nowe technologie genetyczne stwarzają nadzieję na lepsze poznanie przyczyn nawracających poronień. Wykazano, że przyjmowanie kwasu foliowego zmniejsza ryzyko aneuploidii i wynikających z tego utrat ciąży.
Nawracające poronienia (RPL – recurrent pregnancy loss) definiuje się jako utratę dwóch lub więcej kolejnych ciąż.1 Mimo że sporadyczne poronienie jest dość częste (może wikłać nawet 50% ciąż1,2), rozpoznanie RPL ustala się tylko u 5% par.
Istnieje wiele możliwych przyczyn zarówno nawracających, jak i sporadycznych poronień. Zdecydowanie najczęstsze są nieprawidłowości genetyczne (odpowiadające za ponad 50% przypadków). Mogą to być nieprawidłowości dotyczące całych chromosomów (trisomia, monosomia, triploidia itd.) lub ich części (np. makro- i mikrodelecje oraz insercje, niezrównoważone translokacje), choroby jednogenowe dotyczące eksonów, intronów lub obszarów promotorów, a także defekty mikro-RNA oraz zaburzenia czynności genów wynikające ze zmian epigenetycznych.
Do innych domniemanych przyczyn RPL należą zaburzenia wykrzepiania i hemostazy, nieprawidłowości dotyczące macicy, choroby immunologiczne, choroby gruczołów dokrewnych, zakażenia oraz inne czynniki, w tym wpływ czynników środowiskowych, takich jak palenie papierosów.3,4 Przyczyny i diagnostyka RPL różnią się znacznie w zależności od wieku ciążowego, w którym doszło do poronienia. Pomocne jest więc klasyfikowanie utraty ciąży jako następującej w okresie przedzarodkowym (ciąża potwierdzona biochemicznie lub ciąża bezzarodkowa wykryta ultrasonograficznie), zarodkowym (<10 tygodnia ciąży) lub płodowym (≥10 tygodnia ciąży).5
Celem niniejszego artykułu jest dokładne, ale zwięzłe omówienie przyczyn poronień, a także opartej na dowodach z badań naukowych strategii diagnostyki i leczenia par z rozpoznaniem RPL.
Przyczyny genetyczne
Aneuploidia
Nieprawidłowości cytogenetyczne, takie jak trisomia, monosomia lub poliploidia, obserwuje się w 50-60% próbek uzyskanych w przypadku poronienia w pierwszym trymestrze.2,3 Niektórzy podejrzewają, że odsetek ten może być nawet jeszcze większy, biorą...
Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych w okresie przedzarodkowym i zarodkowym podsumowano w tabeli 1. Najczęstszą trisomią autosomalną w próbkach uzyskanych w przypadku wczesnego poronienia jest trisomia 16. Nieprawidłowości chromo...
