W krajach Unii Europejskiej (UE) postępowanie związane z badaniami genetycznymi regulują Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny (z 1996 r.) oraz Powszechna Deklaracja o Genomie Ludzkim i Prawach Człowieka (z 1997 r.), których Polska nie ratyfikowała. Jednym z nowszych europejskich aktów prawnych jest Zalecenie Komitetu Ministrów Rady Europy w sprawie badań materiału biologicznego pochodzenia ludzkiego (z 2016 r.).

Przy aktualnym stanie prawnym w Polsce do zlecania złożonej diagnostyki genetycznej uprawnieni są jedynie genetycy kliniczni, co zostało uwzględnione w przygotowanej obecnie do zatwierdzenia ustawie o testach genetycznych. Ostatni projekt tej ustawy, zaktualizowany przez obecną konsultant krajową w dziedzinie genetyki prof. Annę Latos-Bieleńską, złożony w Ministerstwie Zdrowia (MZ) 3 lata temu (utworzony przez powołaną przez MZ komisję pod przewodnictwem ówczesnej konsultant krajowej, prof. Marii Sąsiadek, składającą się z przedstawicieli Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, prawników i przedstawicieli MZ), zapewne jeszcze w tym roku ujrzy światło dzienne. Ustawą zainteresowani są genetycy kliniczni, mający na co dzień kontakt z pacjentami z chorobami rzadkimi, oraz laboratoryjni genetycy medyczni, wykonujący testy zlecone z określonych wskazań. Ustawa mówi o tym, kto może zlecać testy genetyczne, w jaki sposób powinny być one wykonywane i kto może interpretować ich wyniki. Jeżeli pacjent nie ma postawionego rozpoznania, a jego stan tego wymaga, lekarz POZ powinien skierować go do poradni genetycznej.

Laboratoryjne wykrywanie zmian genetycznych

Genetyka kliniczna to dziedzina nauki zajmująca się chorobami uwarunkowanymi wrodzoną mutacją lub aberracją w DNA, często dziedzicznymi. Hematologia zaś − chorobami układu krwiotwórczego, w tym nowotworami, powstałymi na podłożu mutacji bądź aberracji, przede wszystkim nabytych (tzw. zmiany somatyczne).

Każdy nowotwór powstaje w wyniku ciągu nabytych zmian genetycznych; zaczyna się od mutacji, która pociąga za sobą kolejną. Na przykład markerem genetycznym przewlekłej białaczki szpikowej jest chromosom Philadelphia i translokacja, w wyniku której...

Objawy, na które ma zwrócić uwagę lekarz POZ

Lekarz POZ nie może zlecać badań (molekularnych lub cytogenetycznych) zmian genetycznych nabytych, na podłożu których rozwijają się białaczki i inne nowotwory układu krwiotwórczego. Do specjalistycznej pracowni genetycznej kieruje pacjenta hematol...