Częstość występowania, etiologia

Zespół Fallota jest najczęstszą siniczą wadą serca u dzieci w wieku powyżej miesiąca. Występuje u 1 na 3600 żywo urodzonych noworodków i stanowi ok. 3,5% wszystkich wrodzonych wad serca oraz do 10% wad sinicznych.¹

Dokładna etiologia zespołu Fallota nie jest znana. U jednego na ośmiu chorych występują anomalie chromosomowe, najczęściej trisomia chromosomu 21, rzadziej 18 lub 13.¹ Stwierdzono również występowanie mutacji wielu genów, co najmniej 11, a wśród nich najczęściej NKX2-5 oraz JAG1.² U 20% chorych ze zwężeniem w drodze odpływu z prawej komory i aż u 40% z atrezją zastawki płucnej występują mikrodelecje chromosomu 22q11.22.³ Jeśli towarzyszą im dysmorfia, anomalie budowy podniebienia, zaburzenia odporności, hipokalcemia, tworzą zespół DiGeorge’a. Ze względu na częste występowanie u dzieci z zespołem Fallota powyższej mikrodelecji, zaleca się wykonanie u nich badania genomu metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).⁴ Zwiększone ryzyko zespołu Fallota opisano również u dzieci matek chorujących w pierwszym trymestrze ciąży na różyczkę lub przyjmujących kwas retinowy oraz matek ze źle kontrolowaną cukrzycą lub fenyloketonurią bez zachowanej diety.⁵ Ryzyko wystąpienia zespołu Fallota u kolejnego dziecka tej matki szacowane jest na 3% i wzrasta do 10% wtedy, gdy u jednego z rodziców rozpoznano tę wadę, a przekracza 40%, jeśli chory rodzic ma rodzeństwo z taką samą lub podobną wadą.⁶

Zmiany anatomiczne

Istotą zmian anatomicznych obserwowanych w zespole Fallota jest przemieszczenie bliższej części przegrody drogi odpływu (przegrody stożka) do przodu oraz w kierunku dogłowowym.^7,8 Połączenie przemieszczenia przegrody drogi odpływu oraz przerostu trabekulacji przegrodowo-ściennej tworzy, charakterystyczne dla tej wady, dynamiczne zwężenie w drodze odpływu z prawej komory. Przemieszczenie przegrody drogi odpływu jest również odpowiedzialne za obecność i podnaczyniowe położenie ubytku w przegrodzie międzykomorowej, a przez to odejście aorty znad obu komór, określane jako tzw. aorta jeździec. Spośród klasycznych czterech elementów wymienionych przez Fallota jako cechy zespołu istota wady, a zwłaszcza zaburzenia hemodynamiczne, związana jest ze współistnieniem zwężenia drogi odpływu z prawej komory i obecnością ubytku podaortalnego w przegrodzie międzykomorowej. Przerost prawej komory powstaje i nasila się wraz z wiekiem, wtórnie do zaburzeń hemodynamicznych wynikających ze zwężenia w drodze odpływu z prawej komory. Podzastawkowe zwężenie w drodze odpływu z prawej komory współistnieje często ze zwężeniem zastawki tętnicy płucnej, która może być dysplastyczna, dwu- lub trójpłatkowa, a także zwężeniem pnia i/lub pozostałych gałęzi tętnicy płucnej. W bardziej skrajnych postaciach może brakować tętnicy płucnej (częściej lewej) lub występować odejście tętnicy płucnej (częściej prawej) od aorty. Dodatkowym lub czasem jedynym źródłem zaopatrzenia płuc w krew może być drożny przewód tętniczy lub kolaterale systemowo-płucne (major aorto-pulmonary collateral arteries, MAPCA), występujące niekiedy również przy relatywnie dobrze rozwiniętych gałęziach tętnicy płucnej.