Udar krwotoczny u niemowlęcia jako manifestacja deficytu aktywności czynnika V

dr hab. n. med. Ilona Kopyta, prof. SUM1
dr n. med. Agnieszka Mizia-Malarz2
dr n. med. Magdalena Machnikowska-Sokołowska3
prof. dr hab. n. med. Katarzyna Gruszczyńska3

1Katedra i Klinika Neurologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

2Klinika Pediatrii, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

3Katedra Radiologii i Medycyny Nuklearnej, Zakład Diagnostyki Obrazowej, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Adres do korespondencji:

dr hab. n. med. Ilona Kopyta, prof. SUM

Katedra i Klinika Neurologii Dziecięcej,

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

ul. Medyków 16, 40-752 Katowice

e-mail: ilonakopyta@autograf.pl

  • Prezentacja skrajnie rzadkiego przypadku wrodzonego deficytu aktywności czynnika V manifestującego się klinicznie jako krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego u 4-miesięcznej dziewczynki oraz analiza aktualnego piśmiennictwa
  • Na co zwrócić uwagę w wywiadzie oraz w badaniach laboratoryjnych i obrazowych, by rozpoznać wrodzony deficyt aktywności czynnika V
  • Postępowanie terapeutyczne u pacjentów z tym rozpoznaniem – standardowe leczenie i nowe możliwości


Udar krwotoczny oznacza wynaczynienie krwi poza łożysko naczyniowe do otaczającej tkanki mózgowej. Dane dotyczące częstości występowania krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego (OUN) u dzieci są zapewne niedoszacowane, a czasami niespójne. Wynika to m.in. z różnej kwalifikacji dzieci ze stwierdzanymi krwawieniami śródmózgowymi do rozpoznania udaru krwotocznego; z tej kategorii powinny bowiem zostać wyłączone zarówno krwawienia pourazowe, jak i ukrwotocznione ogniska udaru niedokrwiennego. Wśród wszystkich udarów dziecięcych, tj. niedokrwiennych i krwotocznych, drugi ich typ według różnych szacunków występuje nieco częściej1. Z kolei biorąc pod uwagę lokalizację, udar krwotoczny może mieć postać udaru śródmózgowego (intracerebral hemorrhage) lub krwawienia podpajęczynówkowego (subarachnoid hemorrhage). W Polsce nie ma dostępnych danych dotyczących częstości występowania udaru dziecięcego.

Opis przypadku

Czteromiesięczna dziewczynka z obciążonym wywiadem ciążowo-porodowym (cukrzyca ciążowa) oraz rodzinnym (jej starszy brat zmarł w 3 dobie życia z powodu masywnego krwawienia do OUN, 3-letnia siostra prezentuje tendencję do wylewów podskórnych bez wyjaśnionej przyczyny, ponadto w wywiadzie położniczym u matki dwukrotnie wystąpiły poronienia) została skierowana na szpitalny oddział ratunkowy (SOR) z powodu występujących od 3 dni wymiotów po posiłkach. W neuroobrazowaniu wykonanym kolejno metodą ultrasonografii (USG) i tomografii komputerowej (TK) wykazano obecność zmiany ogniskowej z cechami krwawienia oraz z objawem masy w obrębie płata czołowego prawego. W dniu rozpoznania dziecko wymagało przekazania do ośrodka o wyższym stopniu referencyjności w celu przeprowadzenia zabiegu neurochirurgicznego z powodu nasilających się zaburzeń świadomości i cech niewydolności oddechowej; po operacji niezbędne było leczenie na oddziale intensywnej opieki medycznej.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Omówienie

Czynnik V jest glikoproteiną, która odgrywa kluczową rolę w tworzeniu kompleksu protrombinazy, co ma podstawowe znaczenie dla formowania skrzepu. Wrodzony deficyt [...]

Podsumowanie

Do czynników ryzyka udaru krwotocznego u dzieci należą wady naczyń mózgowych oraz zaburzenia krzepnięcia. Rozpoznanie przyczyny udaru krwotocznego pozwala na wdrożenie [...]

Do góry