Wady zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt
lek. Wiktoria Klimanek1
prof. dr hab. n. med. Agnieszka Drosdzol-Cop2
- Zaburzenia rozwoju płci u dziewcząt – wskazówki od ginekologa dla pediatry
- Przyczyny wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych
- Diagnostyka i postępowanie w przypadku niemowląt z nietypowo ukształtowanymi narządami płciowymi
Zaburzenia rozwoju płci to grupa chorób prowadząca do powstania nieprawidłowych narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych. Symptomy mogą być zauważalne tuż po urodzeniu, jednak nierzadko skąpo wyrażone objawy są przypadkowo wykrywane dopiero w dorosłym wieku z powodu opóźnionego dojrzewania płciowego lub problemów z płodnością. Wady rozwojowe mogą wymagać specjalistycznej interwencji chirurgicznej, substytucji hormonalnej oraz konieczności stałej kontroli lekarskiej.
Wyróżnia się 2 główne klasyfikacje wad żeńskich narządów płciowych:
- klasyfikację European Society of Human Reproduction and Embryology/European Society for Gynaecological Endoscopy (ESHRE/ESGE) – wyróżniono w niej wady macicy oraz wady szyjki macicy i pochwy stanowiące oddzielne kategorie (tab. 1)
- klasyfikację anomalii müllerowskich American Society for Reproductive Medicine (ASRM) – wady narządów płciowych zostały zawarte w klasie I, w klasie II-VI zawarto wady macicy, a w klasie VII wady spowodowane ekspozycją na dietylostylbestrol (tab. 2).
Wrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to grupa chorób genetycznych dziedziczonych w sposób autosomalnie recesywny, a zatem recesywnymi nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec. Częstość występowania klasycznego WPN wynosi 1 : 15 000 w większości populacji na świecie1. W Polsce wykonywane jest badanie przesiewowe u noworodków przeprowadzane najwcześniej 48 godz. po porodzie z krwi włośniczkowej. Próbka badana jest pod kątem występowania nie tylko WPN, lecz także fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy.
Etiologia
Najczęściej występującą (aż w 95% przypadków) postacią WPN jest ta związana z niedoborem 21-hydroksylazy. Przebieg choroby jest zależny od postaci wspomnianego niedoboru 21-hydroksylazy, do których zaliczamy:
- postać klasyczną z utratą soli, która nierozpoznana i nieleczona w okresie noworodkowym zagraża życiu
- postać klasyczną bez utraty soli, która może przebiegać w sposób skąpoobjawowy lub bezobjawowy.
Podłożem WPN jest mutacja genu CYP21, czego konsekwencją jest zupełny brak lub niedobór enzymu 21-hydroksylazy. Prowadzi to do niewystarczającej produkcji kortyzolu i aldosteronu oraz nagromadzenia ich prekursorów. Wskutek działania sprzężenia zwr...
