Strukturalne choroby serca i kardiomiopatie

Redaktor działu: prof. dr hab. n. med. Zbigniew Gąsior Katedra i Klinika Kardiologii SUM, Katowice

Kardiomiopatia przerostowa jako częsta przyczyna nagłego zgonu sercowego u pacjenta w młodym wieku

Mariusz Kłopotowski,1 Andrzej Przybylski2

1 Klinika Kardiologii i Angiologii Interwencyjnej, Instytut Kardiologii Warszawa

2 Klinika Zaburzeń Rytmu Serca, Instytut Kardiologii Warszawa

Adres do korespondencji: dr n. med. Mariusz Kłopotowski Klinika Kardiologii i Angiologii Interwencyjnej Instytut Kardiologii w Warszawie 04-628 Warszawa, ul. Alpejska 42, e-mail: mklopotowski@hotmail.com

Kardiologia po Dyplomie 2014; 13 (3): 29-38

Wprowadzenie

Jednym z najtragiczniejszych powikłań kardiomiopatii przerostowej jest nagły zgon sercowy. Profilaktyczna implantacja automatycznego kardiowertera-defibrylatora (implantable cardioverter-defibrillator, ICD) pozwala skutecznie uchronić pacjentów przed nagłą śmiercią, wiąże się jednak z ryzkiem samego zabiegu i późnych powikłań związanych z wszczepieniem urządzenia i jego wymiany. Mimo coraz większej wiedzy na temat kardiomiopatii przerostowej kwalifikacja pacjenta do implantacji kardiowertera-defibrylatora pozostaje trudną decyzją kliniczną. W artykule omówiono zagadnienie nagłego zgonu sercowego u chorych z kardiomiopatią przerostową, uwzględniając jego epidemiologię i stratyfikację ryzyka oraz zalecane postępowanie.

Kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) to jedna z najczęstszych, uwarunkowanych genetycznie, chorób mięśnia sercowego, której częstość występowania szacuje się na 1:500 wśród dorosłych [1]. Kardiomiopatię przerostową definiuje się jako przerost mięśnia sercowego przy braku przyczyn mogących powodować ten przerost (np. nadciśnienie tętnicze, stenoza aortlana) [2,3]. Chorobę rozpoznaje się na podstawie badania obrazowego, zazwyczaj echokardiografii lub rezonansu magnetycznego serca, przy przeroście mięśnia sercowego ≥15 mm (najczęściej asymetrycznym), a w przypadkach występowania choroby w rodzinie i (lub) zmian w EKG – przy przeroście 13-14 mm (ryc. 1). Wraz z upowszechnieniem testów genetycznych rosnącą grupę pacjentów stanowić będą krewni chorych z kardiomiopatią przerostową (np. rodzeństwo, dzieci), u których stwierdza się mutacje charakterystyczne dla HCM (tzw. genotypowo-dodatni), przy czym nie występuje (jeszcze) przerost mięśnia sercowego (tzw. fenotypowo-ujemni). Obecnie nie można rekomendować jednoznacznego postępowania z tymi pacjentami i każdy przypadek wymaga indywidualnej oceny. Do niedawna kardiomiopatię przerostową uznawano za chorobę rzadką o złym rokowaniu i śmiertelności rocznej sięgającej kilku procent [4]. Przekonanie to wynikało jednak z obserwacji małych grup pacjentów, szczególnie wysokiego ryzyka, leczonych w ośrodkach referencyjnych. Obecnie wiadomo, że choroba jest częstsza, przebiega różnie, a wielu pacjentów dożywa późnego wieku bez konieczności interwencji [5]. Wśród wszystkich chorych śmiertelność roczną szacuje się na ok. 1%, a w ośrodkach referencyjnych jest ona dwukrotnie wyższa [6,7]. Nie można jednak zapomnieć, że część pacjentów, także tych bez objawów, w poczuciu pełnego zdrowia, ma zwiększone ryzyko nagłego zgonu sercowego (NZK) i powinna być odpowiednio leczona. Zdarza się niestety, że nagły zgon młodej osoby jest pierwszą manifestacją kardiomiopatii przerostowej, a od tego tragicznego zdarzenia rozpoczyna się diagnostyka choroby w rodzinie.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Nagłe zgony sercowe a kardiomiopatia przerostowa

<<>>W rejestrze prowadzonym w latach 1980-2006 w stanie Minnesota w Stanach Zjednoczonych kardiomiopatia przerostowa była najczęstszą przyczyną nagłych zgonów wśród [...]

Stratyfikacja ryzyka NZK

Badania obserwacyjne pokazały, że jedyną pewną metodą terapii chroniącą pacjentów z kardiomiopatią przerostową przed nagłym zgonem sercowym jest profilaktyczne wszczepienie kardiowertera-defibrylatora [5,17]. [...]

Automatyczne kardiowertery-defibrylatory

Implantacja automatycznego kardiowertera-defibrylatora jest jedyną pewną metodą zapobiegania nagłym zgonom w kardiomiopatii przerostowej [2,3,17]. U osób z ICD wszczepionym w prewencji wtórnej [...]

Zalecenia towarzystw kardiologicznych odnośnie implantowania ICD u chorych z kardiomiopatią przerostową

Pierwszy dokument, opracowany wspólnie przez towarzystwo europejskie i amerykańskie w 2003 r. zaleca implantację ICD u osób po NZK oraz rozważenie implantacji [...]

Postępowanie ogólne i podsumowanie

Skuteczne zapobieganie nagłym zgonom w kardiomiopatii przerostowej jest możliwe, ale każdy pacjent wymaga indywidualnej decyzji. Poza przestrzeganiem zaleceń dla prewencji wtórnej [...]