Diagnostyka

FASD dotyczy nie mniej niż 2 proc. dzieci

O niepełnosprawności intelektualnej z lek. Katarzyną Dyląg, pediatrą z Centrum Kompleksowej Diagnostyki i Terapii Dzieci z FASD przy Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym im św. Ludwika w Krakowie, rozmawia Elżbieta Borek

MT: Przypomnijmy, jak można rozpoznać u małego dziecka, które nie ma zmian dysmorficznych widocznych na twarzy, że cierpi na FASD (zespół poalkoholowych zaburzeń rozwojowych, ang. fetal alcohol spectrum disorder)?

Lek. Katarzyna Dyląg: Zmiany, o których mówimy, to charakterystyczne rysy twarzy: skrócenie szpary powiekowej, wygładzona rynienka podnosowa, cienka warga górna. Często obserwujemy też małogłowie, małą masę urodzeniową i/lub późniejsze upośledzenie wzrastania. Dysmorfie występują jednak zaledwie u ok. 10 proc. dzieci z FASD, więc ich brak nie pozwala na wykluczenie choroby. Najbardziej typowa jest dysfunkcja ośrodkowego układu nerwowego, co u noworodka lub niemowlęcia może być trudne do zaobserwowania. Jednak to właśnie uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego stanowi podstawowy objaw i najpoważniejszy problem u pacjentów z FASD.

MT: Czyli to nie rodzice, ale lekarz ma szansę zauważyć pierwsze symptomy choroby?

K.D.: Jeśli dziecko jest pod stałą opieką tego samego lekarza, z pewnością wiele objawów może zostać dostrzeżonych na wczesnym etapie. Samo rozpoznanie FASD musi zostać postawione przez lekarza, któremu w procesie diagnozy towarzyszy psycholog. Istnieją różne kryteria diagnostyczne dla FASD, jednak najczęściej do postawienia rozpoznania FAS (płodowego zespołu alkoholowego, ang. fetal alcohol syndrome) konieczna jest obecność podstawowych cech dysmorfii, prenatalne i/lub postnatalne upośledzenie wzrastania oraz uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Przy braku cech dysmorfii lub częściowym ich występowaniu do rozpoznania FASD konieczne jest potwierdzenie narażenia na alkohol w okresie życia płodowego i uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Przybiera ono najczęściej formę opóźnienia rozwoju psychoruchowego oraz nieprawidłowości w badaniu neuropsychologicznym. Jednym z objawów występujących w FASD jest np. opóźnienie rozwoju mowy.

Nie ma bezpiecznej ilości alkoholu w czasie ciąży

Nie wiemy, jaka ilość alkoholu prowadzi do pojawienia się objawów klinicznych. Ta zależność nie jest z pewnością liniowa, bo istnieje wiele czynników wpływających na rozwój płodu, np. stan odżywienia matki, inne narażenia – na leki, narkotyki, czynniki genetyczne lub czas ekspozycji. Alkohol ma działanie neurotoksyczne również w przypadku ludzi dorosłych, więc wydaje się, że żadna jego ilość nie pozostaje bez wpływu na płód. Jednak, jak pokazują badania, znacznie więcej kobiet deklaruje spożywanie pewnych ilości alkoholu w czasie ciąży (od kilkunastu do 30 proc.), niż wynosi częstość FASD. Mimo to trzeba uznać, że nie ma bezpiecznej ilości alkoholu w czasie ciąży.