Radiologia

Diagnostyka (nie tylko obrazowa) mutacji genowych BRCA – opis przypadku, czyli Angelina Jolie po polsku

dr n. med. Magdalena Zagrodzka1
Maciej Lichtarski2

1Medyczne Centra Diagnostyczne VOXEL
2Student VI roku I Wydziału Lekarskiego, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Adres do korespondencji: Maciej Lichtarski, I Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny; e-mail: maciej.lichtarski@gmail.com

Odwaga to panowanie nad strachem, a nie brak strachu.

Mark Twain

Opis przypadku

26-letniej kobiecie zatrudnionej w administracji Wojewódzkiego Szpitala w jednym z miast na Dolnym Śląsku zlecono rozliczenie ministerialnego programu opieki nad rodzinami dużego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Genetyk z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie prowadzący program zaproponował, aby i ona poddała się badaniu. Z przebadanych 5 osób w rodzinie mutację w genie BRCA1 stwierdzono u jej matki i siostry; ojciec i druga siostra byli wolni od zagrożenia.

W kolejnych latach pacjentka wykonywała systematycznie badania kontrolne: badania piersi metodą rezonansu magnetycznego (MR) , markery nowotworowe, badania ultrasonograficzne narządów rodnych. W wieku 32 lat zaczęły się pojawiać podwyższone wyniki markera Ca 125, a także dość duże torbiele w jajnikach. Analizując wszystkie za i przeciw, a przede wszystkim mając na uwadze to, że jest matką 12-letniego chłopca, w wieku 33 lat kobieta zdecydowała się na usunięcie trzonu macicy z przydatkami (ryc. 1). Operację wykonano metodą laparoskopową – przebiegła bez komplikacji. Po zabiegu u pacjentki pojawiły się strach przed starzeniem i odrzuceniem oraz obawa, czy pozostanie w pełni wartościową kobietą. Lęk o jakość życia i współżycia towarzyszył jej przez kilka tygodni. Lekarze pozostawili ją samą sobie bez tak ważnej w tym momencie hormonalnej terapii zastępczej. Koszmar trwał 3 miesiące. Zimne poty przeplatane z uderzeniami gorąca oblewały ją w dzień i w nocy w najmniej odpowiednich sytuacjach. Menopauza u kobiet po radykalnym usunięciu jajników przebiega znacznie intensywniej, a organizm bez HTZ „wariuje”. Pacjentka szukała pomocy u wielu klinicystów, u których jej nie uzyskała. Po trzech miesiącach trafiła w końcu do kliniki zajmującej się m.in. leczeniem in vitro. Ginekolog bez problemu dobrała odpowiednie hormony i problemy natury fizjologicznej już nie wystąpiły.

4 miesiące od zabiegu usunięcia macicy z przydatkami na raka piersi zachorowała matka pacjentki. Kilka tygodni później u starszej o 7 lat siostry rozpoznano raka jajnika z przerzutami do otrzewnej. Siostra miała świadomość bycia nosicielem mutacji BRCA1, ale zbagatelizowała rozpoznanie i nie wykonywała żadnych badań kontrolnych.

Dwa lata po zabiegu (pacjentka w wieku 35 lat) kolejne badania piersi metodą MR potwierdziły obecność silnie kontrastujących się zmian (BI-RADS 3). Kobieta poddała się obustronnej mastektomii. Operacja przebiegła bez komplikacji. Dość uciążliwy...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Wprowadzenie

Co skłoniło aktorkę Angeline Jolie do poinformowania publicznie o swoim stanie zdrowia i szczegółach operacji, którym się poddała? Być może te same powody, [...]

Czym jest mutacja w genach BRCA?

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 należą do najważniejszych czynników ryzyka występowania zespołu dziedzicznego raka jajnika i piersi. U kobiet będących nosicielkami tych mutacji znacznie [...]

Wskazania do skierowania na badanie genetyczne

Podstawą skierowania na badanie molekularne w kierunku mutacji genetycznej jest wywiad rodzinny (tab. 1).7

Postępowanie w przypadku nosicielstwa mutacji w genie BRCA1/2

Badanie MR ze środkiem kontrastującym (dynamiczne) cechuje najwyższa ze wszystkich metod czułość (97-99%) w wykrywaniu inwazyjnego raka piersi. Mutacja genu BRCA wiąże [...]

Badanie metodą MR

„Czas pokaże, czy postąpiłam dobrze, ale mam poczucie, że zrobiłam wszystko, co mogłam, aby być jak najdłużej ze swoim synem. Przez [...]

Zamiast podsumowania