Temat numeru

Zespół Cushinga – diagnostyka i postępowanie

dr n. med. Magdalena Góralska

dr n. med. Marek Rosłon

Klinika Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Adres do korespondencji:

dr n. med. Magdalena Góralska

Klinika Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii,

Warszawski Uniwersytet Medyczny

ul. Banacha 1A, 02-109 Warszawa

e-mail: mgoralska@wum.edu.pl

  • Plan diagnostyczny u pacjentów z podejrzeniem występowania zespołu Cushinga
  • Różnicowanie przyczyn hiperkortyzolemii
  • Leczenie pacjentów z rozpoznanym zespołem Cushinga i kontrola efektów terapii


Zespół Cushinga (ZC) to zespół objawów klinicznych i zaburzeń metabolicznych wynikających z hiperkortyzolemii, czyli nadmiaru glikokortykosteroidów (GKS). Najczęściej ma podłoże jatrogenne. Endogenny ZC jest chorobą rzadką, zapadalność wynosi 40/mln/rok. Kobiety chorują 3-5 razy częściej. Choroba może być skutkiem wydzielania hormonu adrenokortykotropowego (ACTH – adrenocorticotropic hormone) przez gruczolaka przysadki lub guz położony pozaprzysadkowo (ektopowo) bądź wynikiem autonomicznej produkcji kortyzolu przez nadnercza. Podwyższone stężenie kortyzolu niesie ze sobą istotne konsekwencje metaboliczne, a także zwiększone ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych. W rezultacie nawet wyleczenie hiperkortyzolemii nie niweluje całkowicie zwiększonej śmiertelności, która w ciężkiej postaci ZC jest aż 4-krotnie wyższa w stosunku do populacji ogólnej. Dlatego tak ważne jest, aby ustalić rozpoznanie już na wczesnym etapie choroby i zapobiec w możliwie największym stopniu rozwojowi chorób współistniejących oraz ich powikłaniom1,2.

Po rozpoznaniu hiperkortyzolemii należy ustalić jej przyczynę, a terapią z wyboru jest leczenie operacyjne guza. Jeśli doszczętna resekcja guza jest niemożliwa bądź mamy do czynienia z nawrotem lub przerzutami, wskazane jest leczenie farmakologiczne hiperkortyzolemii, a w ostateczności obustronna adrenalektomia eliminująca endogenne źródło kortyzolu. Niezwykle istotne jest leczenie chorób współistniejących3,4.

U kogo należy podejrzewać zespół Cushinga?

Wiele objawów klinicznych sugerujących zespół Cushinga (np. otyłość, nadciśnienie tętnicze czy zaburzenia gospodarki węglowodanowej) występuje powszechnie w populacji ogólnej. Szczególnie istotne jest zróżnicowanie pacjenta z ZC i otyłością prostą (tab. 1). Pomocna w tym może być ocena tempa narastania objawów3

Zespół Cushinga należy również wziąć pod uwagę u pacjenta4:

  • z objawami występującymi w wieku, w którym jeszcze nie należy się ich spodziewać, np. młody dorosły z osteo­porozą powikłaną złamaniami kości, źle kontrolowanym nadciśnieniem tętniczym i cukrzycą
  • z szybko postępującymi i występującymi równocześnie (w ciągu kilku miesięcy) takimi objawami, jak zwiększenie masy ciała i gwałtownie postępujące objawy hiperandrogenizacji u kobiet
  • z objawami o ciężkim przebiegu, np. żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, trudnymi do opanowania infekcjami
  • z upośledzonym tempem wzrastania i z nadwagą (dzieci)
  • ze stwierdzonym guzem nadnercza (incydentaloma).

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Diagnostyka

Przy podejrzeniu hiperkortyzolemii zaleca się zastosowanie co najmniej dwóch z trzech testów przesiewowych2,6 (ryc. 1), do których należą:

Zespół pseudo-Cushinga

Zanim przeprowadzi się testy różnicujące stany hiperkortyzolemii, w pierwszej kolejności należy potwierdzić jej występowanie i wykluczyć stany ją imitujące – zespoły pseudo-Cushinga. To [...]

Testy różnicujące zespół Cushinga

Pozytywne wyniki dwóch badań przesiewowych obligują do wykonania testów, które potwierdzą oraz ustalą przyczynę hiperkortyzolemii8-10 (ryc. 2), to, czy mamy do [...]

Postępowanie lecznicze w zespole Cushinga

Leczenie przyczynowe, czyli chirurgiczna resekcja guza, jest postępowaniem z wyboru3:

Kontrola efektów leczenia

Biochemiczna i hormonalna kontrola choroby Cushinga w trakcie farmakoterapii sprowadza się przede wszystkim do normalizacji kortyzolemii (24 h UFC), ponieważ u większości chorych nie [...]

Leczenie substytucyjne HCT

Po pół do roku terapii substytucyjnej HCT, po pozytywnej ocenie czynności osi HPA, np. w teście z metyraponem, można podjąć próbę odstawienia leku. [...]

Podsumowanie

Dokładna ocena kliniczna oraz właściwe zaplanowanie diagnostyki laboratoryjnej (odpowiedni dobór testów przesiewowych) i obrazowej zwiększają szansę na rozpoznanie zespołu Cushinga. Leczeniem z wyboru [...]

Do góry