Gastroenterologia
Czy to zespół Gilberta?
Problem diagnostyczny w praktyce lekarskiej
Agata Wróbel1
Gabriela Kot1
prof. dr hab. n. med. Ewa Małecka-Wojciesko2
- Zespół Gilberta to choroba uwarunkowana genetycznie
- Nie wymaga leczenia
- Głównym objawem jest żółtaczka w sytuacjach stresowych, w trakcie infekcji, po błędach dietetycznych (alkohol), niektórych lekach, zabiegach operacyjnych w znieczuleniu ogólnym, dużych zabiegach stomatologicznych, intensywnym wysiłku fizycznym
Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wynika z zaburzeń glukuronidacji bilirubiny, co powoduje wzrost stężenia bilirubiny pośredniej w surowicy. W jej przebiegu nie występują uszkodzenie wątroby i hemoliza. Choroba nie wymaga leczenia i dotąd nie udowodniono jej długofalowych skutków zdrowotnych dla pacjentów.
Choroba Gilberta po raz pierwszy została opisana w 1900 roku przez francuskiego uczonego Nicholasa Augustina Gilberta.
Epidemiologia
Rzeczywista częstość występowania tej choroby jest trudna do określenia, ponieważ tylko część pacjentów zgłasza się z objawami do lekarza. Zespół Gilberta często jest wykrywany przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych. Częstość jego występowania jest różna w zależności od populacji i grupy etnicznej.
Schorzenie to może dotyczyć od 3% do 10% populacji ogólnej. Mężczyźni chorują dwukrotnie częściej niż kobiety – odpowiednio 12,4% i 4,8%. Nie ma dokładnych danych na temat rozpowszechnienia zespołu Gilberta w populacji polskiej.
Metabolizm bilirubiny w warunkach fizjologicznych
Bilirubina jest ostatecznym produktem lizy części porfirynowej hemu, który jest uwalniany podczas rozpadu czerwonych krwinek. Pierwszym etapem tej przemiany jest rozszczepienie pierścienia tetrapirolowego hemu poprzez kompleks oksygenazy hemowej, w wyniku czego powstają zielona biliwerdyna, tlenek węgla (CO) oraz żelazo. Z perspektywy dalszej przemiany najważniejszym spośród tych związków jest biliwerdyna. Ulega ona redukcji za pomocą reduktazy biliwerdynowej i zredukowanej formy fosforanu dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NADPH) do bilirubiny wolnej, która w połączeniu z białkami osocza jest transportowana do wątroby. Tam bilirubina jest sprzęgana z kwasem glukuronowym lub siarkowym, tworząc glukoronian lub siarczan bilirubiny, które są związkami rozpuszczalnymi w wodzie. Proces ten jest możliwy dzięki enzymowi – UDP-glukuronylotransferazie 1A1. Bilirubina związana (bezpośrednia) jest wydzielana na zasadzie transportu aktywnego do żółci, z którą trafia do światła przewodu pokarmowego. W jelicie krętym i grubym swoiste enzymy bakteryjne usuwają kwas glukuronowy, a bilirubina zostaje zredukowana do bezbarwnego urobilinogenu.
