Wprowadzenie i epidemiologia

Guz chromochłonny nadnerczy (pheochromocytoma) jest nowotworem neuroendokrynnym wywodzącym się z komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy. Główną lokalizacją komórek chromochłonnych jest rdzeń nadnerczy, poza tym występują one w zwojach układu współczulnego i przywspółczulnego. Guzy rozwijające się pozanadnerczowo są nazywane nerwiakami przyzwojowymi, czyli przyzwojakami (PGL – paraganglioma). Wywodzą się one z ciałek przyzwojowych rozmieszczonych wzdłuż nerwów przywspółczulnych głowy, szyi i śródpiersia, wzdłuż pnia współczulnego przed- i przykręgosłupowo oraz wzdłuż współczulnych włókien nerwowych zaopatrujących narządy klatki piersiowej, miednicy mniejszej i przestrzeń zaotrzewnową.

Guzy chromochłonne nadnerczy stanowią ok. 85% zmian PPGL (pheochromocytoma and paraganglioma). Obecnie właśnie takie określenie – PPGL, łączące zmiany o typie pheo­chromocytoma i paraganglioma, stosuje się do określenia tych guzów. Pheochromocytoma jest zaliczany do nowo­tworów rzadkich, o zapadalności 2-8 przypadków/mln/rok. Wartość ta może być niedoszacowana, ponieważ ok. 50% guzów jest rozpoznawanych dopiero w warunkach sekcyjnych. Częstość występowania pheochromocytoma nie zależy od płci i rasy. Wiek chorego w chwili ustalenia diagnozy to zwykle 30-50 lat, ok. 10% rozpoznań stanowią guzy u dzieci. U dzieci i osób młodych częściej niż u dorosłych guzy te występują wieloogniskowo, wykazują cechy złośliwości oraz są uwarunkowane genetycznie.

Złośliwy PPGL charakteryzuje się obecnością przerzutów tkanki chromochłonnej w miejscach, w których normalnie ona nie występuje, takich jak: węzły chłonne, kości, płuca i wątroba. Ogólna częstość występowania choroby przerzutowej wśród pacjentów z PPGL wynosi 10-15%, ale może wzrosnąć do nawet 30-40% u osób z czynnikami ryzyka. Należą do nich: młody wiek, podłoże genetyczne (w szczególności mutacja genu SDHB), duża wielkość guza, fenotyp dopaminergiczny, guzy wieloogniskowe i lokalizacja pozanadnerczowa.

Genetyka

Większość PPGL występuje spontanicznie. U ok. 35% pacjentów stwierdza się natomiast mutacje germinalne, ulegające dziedziczeniu, co czyni PPGL zmianami o największej dziedziczności wśród wszystkich nowotworów człowieka. Ponad połowa mutacji germin...