Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy (MTRU) jest jedną z układowych chorób tkanki łącznej występujących u dzieci. To przewlekła choroba zapalna na tle autoimmunizacyjnym. Spośród wszystkich chorych na toczeń rumieniowaty układowy (TRU) 20% stanowią dzieci z początkiem tego schorzenia przed 16 rokiem życia¹.

Choroba występuje z częstością 6-30/10 000 dzieci rocznie w zależności od grupy etnicznej. Częściej dotyczy płci żeńskiej niż męskiej, przewaga ta jest mniejsza niż u dorosłych (5 : 1 vs 9 : 1). Średni wiek rozpoznania MTRU to 11-14 lat.

W porównaniu z populacją dorosłych u dzieci TRU często charakteryzuje się nagłym początkiem oraz cięższym przebiegiem klinicznym z zajęciem nerek, układu nerwowego i występowaniem zaburzeń hematologicznych².

W wieloletnim przebiegu TRU okresy zaostrzeń przeplatają się z okresami remisji choroby. Do nawrotu choroby może dojść w każdym momencie, np. w wyniku reakcji na infekcję.

Patogeneza

W wyniku działania różnych czynników środowiskowych (takich jak: infekcje [szczególnie wirusowe], promieniowanie UV, leki, palenie tytoniu itd.) u osób predysponowanych genetycznie (antygeny układu zgodności tkankowej [HLA – human leukocyte antigen] klasy II DR2 i DR3 oraz klasy III: niedobory składowych dopełniacza C1q, C1r, C4 i C2, polimorfizm cytokin czynnika martwicy nowotworu [TNF – tumor necrosis factor], interleukiny 1 [IL1], polimorfizm genów kodujących fragment Fc receptora immunoglobuliny G i inne) dochodzi do przełamania tolerancji dla własnych antygenów.

Czynniki genetyczne odgrywają znaczącą rolę w patofizjologii MTRU, ponieważ u >7% pacjentów choroba rozwija się w następstwie mutacji pojedynczego genu. Pozostali pacjenci są nosicielami wariantów genetycznych, które są niezbędne do rozwoju choroby, ale wymagają dodatkowych czynników. Zwiększony wpływ genetyczny prawdopodobnie przyczynia się do wcześniejszego wystąpienia choroby i cięższych fenotypów³.

Wyzwalane są zaburzenia o charakterze autoimmunizacji z obecnością przetrwałych autoreaktywnych limfocytów T i B wywołujących wielonarządowe objawy za pośrednictwem autoprzeciwciał bądź kompleksów immunologicznych. Kompleksy te powstają we krwi ob...