Nefrologia
Postępowanie z chorym z podejrzeniem zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek
dr n. med. Ewa Magdalena Koźmińska
- Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek, a zwłaszcza ADPKD, jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną wadą wrodzoną nerek prowadzącą do ich niewydolności
- Wczesne ustalenie rozpoznania i rozpoczęcie leczenia pozwalają na spowolnienie postępu choroby i wydłużenie czasu przeżycia
- Postępowanie polega na eliminowaniu czynników pogarszających czynność nerek, hamowaniu postępu zmian, łagodzeniu objawów i zwalczaniu powikłań
Definicja, klasyfikacja
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek (PKD – polycystic kidney disease) to heterogenna etiologicznie i klinicznie grupa chorób cechująca się występowaniem licznych torbieli w nerkach, którym mogą towarzyszyć torbiele innych narządów, głównie wątroby i trzustki. Występowanie wielotorbielowatości nerek jako pierwszy opisał Pierre Rayer w 1841 r., zaś termin PKD wprowadził Félix Lejars w 1888 r.1
W 1987 r. Committee on Terminology, Nomenclature and Classification, Section on Urology, American Academy of Pediatrics zaproponował podział etiologiczny wyróżniający torbielowatości nerek uwarunkowane genetycznie i niegenetycznie. Zmiany o podłożu genetycznym to:
- autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD – autosomal dominant polycystic kidney disease)
- autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD – autosomal recessive polycystic kidney disease)
- grupa autosomalnie dominujących cewkowo-śródmiąższowych chorób nerek (ADTKD – autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease), dawniej określanych mianem torbielowatości rdzenia nerki typu I i II
- nefronoftyza.
Do wielotorbielowatości nerek nieuwarunkowanych genetycznie zaliczono:
- dysplazję wielotorbielowatą nerek (MCDK – multicystic dysplastic kidney)
- gąbczastość rdzenia nerki
- izolowane torbiele nerek2,3.
Najczęściej są rozpoznawane ADPKD oraz ARPKD i one będą przedmiotem niniejszego artykułu.
Patofizjologia
Oba rodzaje wielotorbielowatości nerek rozwijają się w następstwie zaburzeń genetycznych. U chorych na ARPKD jest to mutacja genu PKHD1 kodującego fibrocystynę. Ostatnio opisano, że za fenotyp ARPKD odpowiadają również mutacje w obrębie genu DZIP1...
Częstość występowania
Autosomalną recesywną wielotorbielowatość nerek rozpoznaje się z częstością 1 na 20 000 żywych urodzeń1,3. Z uwagi na autosomalny recesywny sposób dziedziczenia ryzyko pojawienia się choroby u kolejnych dzieci tych samych rodziców sięga 25%. Ta po...
Objawy kliniczne
ARPKD
Tę postać PKD cechuje wczesne ujawnienie się choroby i jej ciężki przebieg. Już w II/III trymestrze ciąży badanie USG matki pozwala uwidocznić wyraźne powiększenie nerek płodu, małowodzie oraz niewielką ilość lub brak moczu w pęcherzu moczowym. Za...
