Hematologia
Jak nie opóźnić rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej
dr n. med. Grzegorz Charliński
- Jakie objawy i wyniki badań mogą wskazywać na występowanie przewlekłej białaczki szpikowej (CML)
- Systemy prognostyczne stosowane w CML
- Metody terapii CML, w tym program lekowy Ministerstwa Zdrowia
Przewlekła białaczka szpikowa (CML – chronic myeloid leukemia) jest nowotworem mieloproliferacyjnym (MPN – myeloproliferative neoplasm) układu krwiotwórczego, który charakteryzuje się obecnością genu fuzyjnego BCR-ABL1, tzw. chromosomu Filadelfia (Ph – Philadelphia) w nowotworowo zmienionej komórce macierzystej. Chromosom Ph powstaje w następstwie wzajemnej translokacji pomiędzy chromosomami 9 i 22 pary1. Przewlekła białaczka szpikowa jest nowotworem o niewielkiej zapadalności, która wynosi w Europie 1-2/100 000 osób/rok i stanowi ok. 15% wszystkich białaczek u dorosłych2. Mediana wieku w chwili rozpoznania CML wynosi 57 lat, ale choroba może się rozwinąć w każdym wieku. Ponad 20% chorych w chwili rozpoznania CML ma więcej niż 70 lat, natomiast mniej niż 5% wszystkich chorych stanowią dzieci i młodzież. Nieco częściej chorują mężczyźni niż kobiety (1,3 : 1)3-5. Biorąc pod uwagę częstość występowania, z punktu widzenia lekarza rodzinnego CML jest chorobą bardzo rzadką, a przy nieobecności charakterystycznych objawów klinicznych trudną do rozpoznania.
Celem artykułu jest przypomnienie objawów klinicznych i laboratoryjnych pozwalających lekarzowi rodzinnemu nie opóźniać rozpoznania CML, a także przybliżenie ogólnych zasad leczenia tej choroby.
Etiologia i patogeneza
Etiologia CML jest nieznana. Jedynym poznanym czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania na CML jest promieniowanie jonizujące. Nie stwierdza się predyspozycji genetycznej do zachorowania na CML. Jak wspomniano, cechą charakterystyczną CML jest występowanie chromosomu Ph zawierającego gen BCR-ABL1, który jest wzajemną translokacją pomiędzy fragmentami długich ramion chromosomu 9 pary (zawiera protoonkogen ABL1) i chromosomu 22 pary, który ulega pęknięciu w miejscu zwanym BCR (breakpoint cluster region). Na matrycy fuzyjnego genu BCR-ABL1 powstaje białko enzymatyczne p210, p190 lub p230 bcr/abl6. U niektórych chorych z objawami CML nie stwierdza się obecności chromosomu Ph ani rearanżacji transkryptu BCR-ABL1, w takich przypadkach jest rozpoznawana atypowa CML lub Ph-ujemna, BCR-ABL1-ujemna CML, która stanowi odrębną jednostkę chorobową7.
Przebieg choroby
U mniej więcej połowy chorych CML jest rozpoznawana przypadkowo, najczęściej podczas okresowo wykonywanych badań morfologii krwi. Średnie całkowite przeżycie (OS – overall survival) chorych na CML leczonych hydroksymocznikiem (HU – hydroxyurea) w...
