Laktoza stanowi główny węglowodan i źródło energii w mleku prawie wszystkich ssaków. Jest to dwucukier (dwus­acharyd) składający się z 2 cukrów prostych (monosa­charydów): glukozy i galaktozy, połączonych wiązaniem β-1,4-glikozydowym. Jelitowe przyswajanie laktozy następuje w wyniku jej hydrolizy przez specyficzny enzym – laktazę, obecną w rąbku szczoteczkowym nabłonka jelita cienkiego. Dopiero wówczas dochodzi do wchłaniania glukozy i galaktozy do krwi. Największa ilość laktazy znajduje się w górnej części jelita czczego i stopniowo zmniejsza się dystalnie w kierunku jelita krętego¹.

Laktaza jest β-D-galaktozydazą lub, dokładniej, hydrolazą laktozowo-fluoryzynową. W skład enzymu wchodzą dwie domeny: β-galaktozydowa i glikozyloceramidowa. Pierwsza z nich uczestniczy w hydrolizie laktozy do glukozy i galaktozy, druga zaś rozkłada fluoryzynę i kilka glikolipidów. Głównym jednak substratem enzymu jest laktoza dostarczana z pokarmem. Obecność laktazy w nabłonku jelitowym człowieka stwierdza się już od 8 tygodnia życia płodowego. Aktywność jej narasta stopniowo w 3 trymestrze ciąży, osiągając najwyższy poziom w momencie urodzenia². Zdolność do trawienia laktozy ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju noworodka i niemowlęcia. Wrodzony brak lub ciężki niedobór laktazy jest bardzo rzadkim, uwarunkowanym genetycznie schorzeniem, które nierozpoznane zaraz po urodzeniu może prowadzić do zgonu².

Synteza enzymu zależy od genu kodującego laktazę (LCT), zlokalizowanego na długim ramieniu 2 chromosomu (2q21-22). Ekspresja tego genu podlega kompleksowej regulacji pod wpływem różnych czynników, takich jak wiek czy pochodzenie etniczne³.

U większości osób na świecie (ok. 70%) aktywność laktazy po okresie karmienia piersią zmniejsza się nawet do 5-10% wartości z okresu niemowlęctwa, a niekiedy do poziomu niewykrywalnego w nabłonku jelitowym². Jest to fizjologiczny, zaprogramowany genetycznie proces wyciszania genu odpowiedzialnego za syntezę laktazy w okresie niemowlęctwa, dzieciństwa i życia dorosłego, określany mianem hipolaktazji typu dorosłych. Czas wystąpienia tego typu hipolaktazji jest odmienny w różnych populacjach, niekiedy stwierdza się go już u 2-letnich dzieci. Natomiast u ok. 30% osób wysoka aktywność laktazy utrzymuje się zarówno w okresie dzieciństwa, jak i w życiu dorosłym (normolaktazja)⁴.